【佳學(xué)基因檢測(cè)】X-連鎖血小板減少癥基因解碼、基因檢測(cè)
基因解碼導(dǎo)讀:
X-連鎖血小板減少癥是英文X-linked thrombocytopenia的中文翻譯。是一種血小板數(shù)量減小、形狀變小的疾病?;颊咂つw容易有傷痕。在小的創(chuàng)傷或傷時(shí),會(huì)出現(xiàn)流血不止的情況。自發(fā)性腦出血會(huì)為患者帶來致命危險(xiǎn)。由于患者的免疫系統(tǒng)出現(xiàn)障礙,會(huì)患腫瘤和自身免疫性疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做X-連鎖血小板減少癥基因解碼、基因檢測(cè)?
佳學(xué)基因提示這種病的患者一般是男性。這種病屬于血液病,血液內(nèi)血小板數(shù)量異常。血小板是參與血液凝固的一種細(xì)胞碎片。在這種病情下,血小板的大小也小一些,稱為微小血小板減少癥。患者極易擦傷,即使在輕微創(chuàng)傷或者甚至是沒有創(chuàng)傷的情況下,也會(huì)持續(xù)出血(自發(fā)性出血)。自發(fā)性腦出血會(huì)導(dǎo)致生命危險(xiǎn)。皮膚上會(huì)有紅斑、刺激性皮膚(濕疹),容易感染。嚴(yán)重時(shí),會(huì)得癌癥或自身免疫性疾病,這是人體的免疫系統(tǒng)發(fā)生故障并攻擊身體自身的組織和器官發(fā)生的疾病。有些人患有輕度的稱為間歇性血小板減少癥的病癥。這些個(gè)體的血小板正常,但時(shí)不是會(huì)出現(xiàn)血小板減少。
X-連鎖血小板減少癥常規(guī)臨床檢查
- 嚴(yán)重的血小板減少癥(<70000血小板/mm3)
- 血小板體積?。ㄆ骄“弩w積低于實(shí)驗(yàn)室平均值>2SD)
- 在嬰幼兒或兒童早期反復(fù)細(xì)菌或病毒感染
- 皮膚紅斑
- 自身免疫疾病
X-連鎖血小板減少癥基因解碼
- 致病基因:
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會(huì)導(dǎo)致X-連鎖血小板減少癥。其中一個(gè)基因編碼控制一個(gè)蛋白質(zhì)的合成,這種蛋白質(zhì)存在于所有血細(xì)胞中,參與從血細(xì)胞表面向肌動(dòng)蛋白細(xì)胞骨架傳遞信號(hào),肌動(dòng)蛋白細(xì)胞骨架是組成細(xì)胞結(jié)構(gòu)框架的纖維網(wǎng)絡(luò)。 這個(gè)蛋白質(zhì)傳遞的信號(hào)在需要時(shí)激活細(xì)胞并觸發(fā)其移動(dòng)并附著于其他細(xì)胞和組織(粘附)。在保護(hù)身體免受感染的白血細(xì)胞中,這種信號(hào)允許肌動(dòng)蛋白細(xì)胞骨架建立細(xì)胞與侵入物(免疫突觸)之間的相互作用,并使免疫細(xì)胞攻擊這些侵入物質(zhì)?;蚪獯a發(fā)現(xiàn),當(dāng)這些基因發(fā)生突變時(shí),人體不能產(chǎn)生這種蛋白質(zhì),或者產(chǎn)生的是結(jié)構(gòu)和功能都發(fā)生變化的蛋白質(zhì),不能有效地將信號(hào)從細(xì)胞膜轉(zhuǎn)運(yùn)至肌動(dòng)蛋白細(xì)胞骨架,影響血小板的生成,降低人體對(duì)外來入侵者免疫反應(yīng),引起腫瘤、感染,濕疹和自身免疫性疾病。
- 遺傳方式:
根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,X-連鎖血小板減少癥是以X連鎖隱性模式遺傳的。 導(dǎo)致這疾病發(fā)生的基因位于X染色體上,X是兩種性染色體之一。 男性只有一個(gè)X染色體,一個(gè)基因拷貝的突變足以導(dǎo)致該病癥。 女性有兩條X染色體,基因的兩個(gè)拷貝都必須發(fā)生突變才能導(dǎo)致疾病。 因?yàn)榕圆惶赡芡瑫r(shí)具有兩個(gè)突變的拷貝,所以男性比女性更頻繁地受X連鎖隱性疾病的影響。少數(shù)具有兩個(gè)基因突變的女性具有較輕的疾病特征,包括肌肉痙攣和偶爾的震顫。研究人員認(rèn)為,女性較溫和的體征和癥狀可能與低雄激素水平有關(guān)。 X連鎖遺傳的一個(gè)特征是父親不能將X連鎖特征傳遞給他們的兒子。
X-連鎖血小板減少癥基因解碼可以區(qū)分:
- 自身免疫性疾病
- 腦溢血
X-連鎖血小板減少癥的其他名字
- 血小板減少癥1型
- XLT
在哪做X-連鎖血小板減少癥基因解碼、基因檢測(cè)?
請(qǐng)致電4001601189,得到基因解碼專業(yè)人員的幫助。
擅長X-連鎖血小板減少癥的診斷與治療?
請(qǐng)致電4001601189,加入X-連鎖血小板減少癥基因解碼醫(yī)生集團(tuán),為X-連鎖血小板減少癥患者提供專業(yè)的診療服務(wù)。
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)