佳學(xué)基因遺傳病基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)排名,三甲醫(yī)院的選擇

基因檢測(cè)就找佳學(xué)基因!

熱門(mén)搜索
  • 癲癇
  • 精神分裂癥
  • 魚(yú)鱗病
  • 白癜風(fēng)
  • 唇腭裂
  • 多指并指
  • 特發(fā)性震顫
  • 白化病
  • 色素失禁癥
  • 狐臭
  • 斜視
  • 視網(wǎng)膜色素變性
  • 脊髓小腦萎縮
  • 軟骨發(fā)育不全
  • 血友病

客服電話

4001601189

在線咨詢

CONSULTATION

一鍵分享

CLICK SHARING

返回頂部

BACK TO TOP

分享基因科技,實(shí)現(xiàn)人人健康!
×
查病因,阻遺傳,哪里干?佳學(xué)基因準(zhǔn)確有效服務(wù)好! 靶向用藥怎么搞,佳學(xué)基因測(cè)基因,優(yōu)化療效 風(fēng)險(xiǎn)基因哪里測(cè),佳學(xué)基因
當(dāng)前位置:????致電4001601189! > 檢測(cè)產(chǎn)品 > 全部產(chǎn)品 > 檢測(cè)解碼列表 >

【佳學(xué)基因檢測(cè)】Carpenter 綜合征基因解碼、基因檢測(cè)

Carpenter綜合征是英文疾病名稱Carpenter syndrome的中文翻譯,Carpenter 綜合征的特點(diǎn)是某些顱骨過(guò)早融合(顱縫早閉),手指和腳趾異常,以及其他發(fā)育問(wèn)題。顱縫早閉使顱骨不能正常生長(zhǎng),常使頭部呈尖頭狀。


佳學(xué)基因檢測(cè)】Carpenter綜合征基因解碼、基因檢測(cè)



基因解碼導(dǎo)讀:

Carpenter綜合征是英文疾病名稱Carpenter syndrome的中文翻譯,Carpenter 綜合征的特點(diǎn)是某些顱骨過(guò)早融合(顱縫早閉),手指和腳趾異常,以及其他發(fā)育問(wèn)題。顱縫早閉使顱骨不能正常生長(zhǎng),常使頭部呈尖頭狀。

 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Carpenter 綜合征基因解碼、基因檢測(cè)?

 

在受?chē)?yán)重影響的個(gè)體中,顱骨的異常融合導(dǎo)致了一種叫做三葉草顱骨的畸形。顱縫早閉可引起顱面不對(duì)稱。顱骨早期的融合會(huì)影響大腦的發(fā)育,并導(dǎo)致顱內(nèi)壓力增加。頭蓋骨的過(guò)早融合會(huì)導(dǎo)致Carpenter綜合征患者的面部特征。獨(dú)特的面部特征可能包括:鼻梁扁平,眼瞼裂向下,耳朵低而不正常,上下顎發(fā)育不全,以及眼型異常。一些受影響的個(gè)體也有牙齒畸形,包括嬰兒牙齒。視力問(wèn)題也經(jīng)常發(fā)生。

手指和腳趾的異常包括皮膚在兩個(gè)或兩個(gè)以上的手指或腳趾之間的融合,不尋常的短指或短趾,或額外的手指或腳趾(多指)。在Carpenter綜合征中,皮膚并指賊常見(jiàn)的是第三(中)和第四(環(huán))指,多指經(jīng)常發(fā)生在大腳趾或第二(小指)指或第五(小指)指旁邊。

Carpenter綜合征患者通常有智力缺陷,從輕微到嚴(yán)重不等。然而,有這種情況的人有正常的智力。智力殘疾的原因尚不清楚,因?yàn)轱B縫早閉的嚴(yán)重程度似乎與智力殘疾的嚴(yán)重程度無(wú)關(guān)。

Carpenter綜合征的其他特征包括從童年開(kāi)始的肥胖、肚臍周?chē)能洶?臍疝)、聽(tīng)力喪失和心臟缺陷。額外的骨骼異常,如畸形的臀部,圓的上背部,也向側(cè)面彎曲(后脊柱側(cè)凸),膝蓋向內(nèi)傾斜(膝蓋骨瓣)經(jīng)常發(fā)生。幾乎所有受影響的男性都有生殖器異常,賊常見(jiàn)的是隱睪。

一些患有卡彭特綜合癥的人的胸部和腹部有器官或組織,這些器官或組織處于鏡像反向位置。這種不正常的放置可能會(huì)影響內(nèi)臟逆位;右心,把心臟放在身體的右邊而不是左邊;或者只有心臟的大動(dòng)脈,改變血流。即使在同一個(gè)家庭中,這種疾病的癥狀和體征也有很大的不同。Carpenter綜合征患者的預(yù)期壽命縮短了,但變化極大。

 

Carpenter 綜合征常規(guī)臨床檢查

  • 染色體檢查
  • 血生化檢查
  • 血、尿、便常規(guī)檢查
  • 顱骨攝片
  • 眼底檢查
  • 腦電波檢查
  • 影像診斷
  • 遺傳咨詢
  •  

Carpenter 綜合征基因解碼

  • 致病基因:

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù),佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以引起Carpenter 綜合征的致病基因。致病基因R***或M***基因突變導(dǎo)致Carpenter綜合征。

R***基因提供了制造一種蛋白質(zhì)的指令,這種蛋白質(zhì)參與了一種被稱為囊泡轉(zhuǎn)運(yùn)的過(guò)程,這種過(guò)程將蛋白質(zhì)和其他分子在被稱為囊泡的囊狀結(jié)構(gòu)細(xì)胞中移動(dòng)。R****蛋白將囊泡從細(xì)胞膜運(yùn)輸?shù)郊?xì)胞內(nèi)部的合適位置。囊泡販運(yùn)對(duì)于在發(fā)展過(guò)程中觸發(fā)信號(hào)的物質(zhì)的運(yùn)輸是重要的。例如,R****蛋白調(diào)節(jié)一種叫做hedgehog信號(hào)通路的發(fā)育通路,它在細(xì)胞生長(zhǎng)(增殖)、細(xì)胞特化和身體許多部位的正常形成(模式)中起著關(guān)鍵作用。

M***基因?yàn)橹圃旃δ懿幻鞔_的蛋白質(zhì)提供指導(dǎo)。根據(jù)其結(jié)構(gòu),M****蛋白可能參與細(xì)胞過(guò)程,如細(xì)胞粘附和幫助蛋白質(zhì)相互作用。研究人員還懷疑,M****蛋白在正常的身體模式中起著重要作用。

R****或M****基因的突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)的生成,而蛋白質(zhì)的功能很少或根本沒(méi)有。目前還不清楚蛋白質(zhì)功能紊亂是如何導(dǎo)致Carpenter綜合征的特征的,但很可能是對(duì)正常身體模式的干擾發(fā)揮了作用。由于未知的原因,M****基因突變的人比R***基因突變的人更有可能出現(xiàn)右心肌和其他器官定位異常,顱縫早閉不太嚴(yán)重。

  • 遺傳方式:

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù),Carpenter綜合征是在常染色體隱性模式下遺傳的,這意味著每個(gè)細(xì)胞中基因的兩個(gè)副本都有突變。患有常染色體隱性疾病的個(gè)體的父母都攜帶有突變基因的一個(gè)拷貝,但他們通常不會(huì)表現(xiàn)出這種疾病的跡象和癥狀。
 

Carpenter 綜合征基因解碼可以區(qū)分:

  • 格雷頭多指畸形
  • 顱縫早閉
  • 多指畸形
  • 心臟異常
  • 佝僂病

    Carpenter 綜合征的其他名字

    • ACPS2
    • Acrocephalopolysyndactyly 2
    • Acrocephalopolysyndactyly2型
    • 2型頭足類
    •  

     

    在哪做Carpenter 綜合征基因解碼、基因檢測(cè)?

    請(qǐng)致電4001601189,得到基因解碼專業(yè)人員的幫助。
     

    擅長(zhǎng)Carpenter 綜合征診斷與治療?

    請(qǐng)致電4001601189,加入Carpenter 綜合征基因解碼醫(yī)生集團(tuán),為Carpenter 綜合征患者提供專業(yè)的診療服務(wù)。

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
頂一下
(0)
0%
踩一下
(0)
0%
推薦內(nèi)容:
來(lái)了,就說(shuō)兩句!
請(qǐng)自覺(jué)遵守互聯(lián)網(wǎng)相關(guān)的政策法規(guī),嚴(yán)禁發(fā)布色情、暴力、反動(dòng)的言論。
評(píng)價(jià):
表情:
用戶名: 驗(yàn)證碼: 點(diǎn)擊我更換圖片

Copyright © 2013-2033 網(wǎng)站由佳學(xué)基因醫(yī)學(xué)技術(shù)(北京)有限公司,湖北佳學(xué)基因醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室有限公司所有 京ICP備16057506號(hào)-1;鄂ICP備2021017120號(hào)-1

設(shè)計(jì)制作 基因解碼基因檢測(cè)信息技術(shù)部