【佳學(xué)基因檢測(cè)】肢端脫皮綜合癥基因解碼、基因檢測(cè)

基因解碼導(dǎo)讀：

肢端脫皮綜合癥是英文疾病名稱Acral peeling skin syndrome 的中文翻譯，肢端脫皮綜合征是一種以微痛脫皮為特征的皮膚病。會(huì)出現(xiàn)手腳脫皮。這種脫皮通常從出生時(shí)就很明顯，盡管這種情況也可以從童年開始，也可以從晚年開始。由于暴露在高溫、潮濕和其他形式的水分以及摩擦之下，皮膚脫皮會(huì)變得更嚴(yán)重。脫落前的皮膚可能暫時(shí)紅和癢，但它通常治好沒(méi)有瘢痕。肢端脫皮綜合征與其他健康問(wèn)題無(wú)關(guān)。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做肢端脫皮綜合癥基因解碼、基因檢測(cè)？

肢端脫皮綜合癥發(fā)生在春－夏及夏－秋季節(jié)變化時(shí)，先是有灼熱、刺痛，繼而出現(xiàn)紅色小斑點(diǎn)，再變成針頭大白點(diǎn)，而后變?yōu)榭瞻挔罱琴|(zhì)剝離，逐漸向四周擴(kuò)大，不斷剝脫薄紙樣膦屑，皮損互相融合，再加上人為的撕扯，角質(zhì)層－層層剝脫，發(fā)展較快通常累及整個(gè)手掌，局部無(wú)炎癥變化。平素出汗較多，當(dāng)脫皮時(shí)出汗反而減少，有些人過(guò)二、三個(gè)月恢復(fù)正常。家庭主婦用洗衣粉，也會(huì)脫皮、干裂并增加感染機(jī)會(huì)。

肢端脫皮綜合癥常規(guī)臨床檢查

• 臨床表現(xiàn)診斷
• 實(shí)驗(yàn)室鑒別診斷
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肢端脫皮綜合癥基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以引起肢端脫皮綜合癥的致病基因。肢端脫皮綜合征是由T***基因突變引起的。這個(gè)基因提供了制造一種叫做谷氨酰胺轉(zhuǎn)移酶5的指令，它是皮膚外層(表皮)的一種成分。谷氨酰胺轉(zhuǎn)移酶5在形成一種被稱為角質(zhì)化細(xì)胞包膜的結(jié)構(gòu)中起著關(guān)鍵作用，它包圍著表皮細(xì)胞，幫助皮膚在身體和環(huán)境之間形成一道屏障。

T***基因突變會(huì)減少谷氨酰胺轉(zhuǎn)移酶5的產(chǎn)生，或者阻止細(xì)胞產(chǎn)生這種蛋白質(zhì)。轉(zhuǎn)谷氨酰胺酶5的缺乏削弱了皮質(zhì)細(xì)胞的包膜，這使得表皮的賊外層細(xì)胞能夠很容易地從底層皮膚分離出來(lái)。這種脫皮在手上和腳上是賊明顯的，這可能是因?yàn)檫@些部位容易受到濕氣和摩擦的影響。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，肢端脫皮綜合癥是在常染色體隱性模式下遺傳的，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的基因復(fù)制品都有突變?；加谐Ｈ旧w隱性疾病的個(gè)體的父母都攜帶有突變基因的一個(gè)拷貝，但他們通常不會(huì)表現(xiàn)出這種疾病的跡象和癥狀。

肢端脫皮綜合癥基因解碼可以區(qū)分：

• 干燥性皮炎
• 手蘚
• 汗皰疹
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肢端脫皮綜合癥的其他名字

• APSS
• 皮膚脫皮綜合癥
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