【佳學(xué)基因檢測】馬凡綜合征（Marfan)基因解碼、基因檢測

馬凡(Marfan)綜合征也有先天性中胚層發(fā)育不良、Marchesani綜合征、蜘蛛指征、肢體細(xì)長癥之稱其特征是周圍結(jié)締組織營養(yǎng)不良、骨骼異常、內(nèi)眼疾病和心血管異常是一種以結(jié)締組織為基本缺陷的遺傳性疾病最早是由Marfan(1896)報(bào)道1例5歲女孩，生有特殊纖細(xì)且長的四肢。至1902年，Achard將這種體征稱為蜘蛛指。Salle(1921)曾解剖1例患有本綜合征的嬰兒，發(fā)現(xiàn)有卵圓孔未閉。至1931年，Weve確認(rèn)本綜合征為系中胚層組織發(fā)育異常所致。在佳學(xué)基因的《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫里，大多數(shù)馬凡綜合征的病例是常染色體顯性遺傳模式遺傳。

馬凡氏綜合癥是一種影響身體許多部位結(jié)締組織的疾病。結(jié)締組織為骨骼、韌帶、肌肉、血管和心臟瓣膜等結(jié)構(gòu)提供力量和靈活性。馬凡氏綜合征的癥狀和體征在嚴(yán)重程度、發(fā)病時(shí)間和進(jìn)展速度等方面差異很大。

由于結(jié)締組織遍布全身，馬凡氏綜合癥可以影響許多系統(tǒng)，經(jīng)常導(dǎo)致心臟、血管、眼睛、骨骼和關(guān)節(jié)的異常。馬凡氏綜合癥的兩個(gè)主要特征是由于單眼或雙眼晶狀體脫位(紅豆異位)和大血管缺陷引起的視力問題。大血管將血液從心臟輸送到身體的其他部位(主動(dòng)脈)。主動(dòng)脈會(huì)變?nèi)鹾蜕煺梗@可能導(dǎo)致血管壁凸起(動(dòng)脈瘤)。主動(dòng)脈的伸展可能導(dǎo)致主動(dòng)脈瓣泄漏，從而導(dǎo)致主動(dòng)脈壁層的突然撕裂(主動(dòng)脈夾層)。動(dòng)脈瘤和夾層可能危及生命。

許多馬凡氏綜合癥患者還有其他心臟問題，包括連接心臟四個(gè)腔室中的兩個(gè)腔室的瓣膜(二尖瓣脫垂)或調(diào)節(jié)血液從心臟流入主動(dòng)脈的瓣膜(主動(dòng)脈瓣反流)出現(xiàn)泄漏。這些閥門的泄漏會(huì)導(dǎo)致呼吸急促、疲勞、心跳不規(guī)律或心跳加速(心悸)。

馬凡氏綜合癥患者通常又高又瘦，手指和腳趾細(xì)長(蛛網(wǎng)膜下陷)，關(guān)節(jié)松弛，手臂的跨度超過了他們的身高。其他常見的特征包括長而窄的臉、擁擠的牙齒、脊柱彎曲異常(脊柱側(cè)彎或后凸)、與體重增加或減少無關(guān)的妊娠紋、胸部凹陷或胸部突出(脊?fàn)钚?。有些人會(huì)在胸腔內(nèi)形成異常的空氣積聚，導(dǎo)致肺塌陷(自發(fā)性氣胸)。馬凡氏綜合征患者的大腦和脊髓周圍有一種稱為硬腦膜的膜，它可以被異常放大(硬腦膜擴(kuò)張)。硬腦膜擴(kuò)張可引起背部、腹部、腿部或頭部疼痛。大多數(shù)馬凡氏綜合癥患者都有一定程度的近視。晶狀體混濁(白內(nèi)障)可能發(fā)生在成年中期，而眼壓增高(青光眼)在馬凡氏綜合征患者中發(fā)生的頻率要高于非馬凡氏綜合征患者。

馬凡氏綜合癥的特征可以在嬰兒期和成年期之間的任何時(shí)候變得明顯。根據(jù)癥狀和體征的發(fā)生和嚴(yán)重程度，馬凡氏綜合癥在生命早期可能是致命的;然而，如果得到適當(dāng)?shù)闹委?，許多受影響的人的壽命都是正常的。

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