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MAA是英文疾病名稱Lenz microphthalmia syndrome的另一個名字，其他英文譯名為倫茨小眼畸形綜合癥，又稱為楞次小眼畸形綜合征，常見的疾病名稱是Lenz小良畸形綜合征。疾病主要影響眼睛和身體其他部位的發(fā)育，幾乎全部患者圴為男性。

Lenz小眼畸形綜合征患者出現(xiàn)病變的眼睛可能是一只，也可能是兩只?；颊叱錾茄矍虍惓Ｐ。ㄐ⊙郯Y）或缺失（無眼癥），導(dǎo)致視力喪失或失明。其他眼部問題包括晶狀體混濁（白內(nèi)障）、非自主性眼球運動（眼球震顫）、眼內(nèi)結(jié)構(gòu)出現(xiàn)縫隙或裂口（缺損），患者易患青光眼?；颊咴诙俊⒀例X、手部、骨骼和泌尿系統(tǒng)會有異常。部分患者會出現(xiàn)心臟缺陷。患者發(fā)育延遲，會有輕度到重度的智力障礙。因為該病發(fā)病率極低，很多機構(gòu)的基因檢測列表中并不包含此病，可通過致病基因基因解碼發(fā)現(xiàn)病因。

Lenz小眼畸形綜合征的臨床診斷檢測？

1. 先天性小眼；

2. 眼睛結(jié)構(gòu)異常；

3. 非自主性眼球運動。

Lenz小眼畸形綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因研究人員探索了可以引起Lenz小眼畸形綜合癥的致病基因。

可以導(dǎo)致Lenz小眼畸形綜合征的基因致少兩個，均位于X染色體上。其中的一個基因是B***。 B***基因在編碼合成一種叫做B***的蛋白質(zhì)。這種蛋白質(zhì)在體內(nèi)起輔助抑制一系列基因的活性。在人的早期胚胎發(fā)育中起著重要作用。B***基因會有多種形式的基因突變，不同的突變影響不一樣，部分基因序列變化會改變B***這種輔助抑制蛋白的結(jié)構(gòu)，從而破壞出生前眼睛和其他幾個器官和組織的正常發(fā)育。

Lenz小眼畸形綜合征基因解碼可以區(qū)分的疾病類別

小眼癥
先天性眼盲癥
無眼癥
青光眼
智力低下

Lenz小眼畸形綜合征的其他名子

楞次畸形綜合征
倫茨綜合征
倫茨發(fā)育不育
MAA
MCOPS1
小眼球或無眼癥
小眼球綜合征1型

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