基因解碼導讀
什普林茨恩-戈德堡綜合征是英文疾病名稱Shprintzen-Goldberg syndrome的中文翻譯。又叫類馬凡-顱縫合綜合征，英文翻譯為Marfanoid-craniosynostosis syndrome。在佳學基因的《人的基因序列變化與人體疾病表征》數據庫里，患者具有明顯的面部、骨骼及神經功能異常。
什么樣的人應當做Shprintzen-Goldberg syndrome基因解碼？
Shprintzen-Goldberg綜合征患者的一個常見特征是顱縫早閉，即某些頭骨過早融合。這種早期融合阻止了頭骨的正常生長?；颊呔哂歇毺氐拿娌刻卣鳎^部長而窄；眼睛間距大；眼球突出；眼睛外角下斜；上顎高而窄；下顎小。低垂的耳朵向后旋轉。
患有Shprintzen-Goldberg綜合征的人通常被認為有馬凡氏綜合癥的特征。他們的身體特征與患有馬凡氏綜合癥這種基因病的人相似。例如，他們可能手指細長，四肢長，胸部凹陷或突出，脊柱側彎或側凸。患有Shprintzen-Goldberg綜合征的人可能有其他骨骼異常，例如一個或多個一直彎曲的手指，以及具有異黨的活動范圍的關節(jié)。
患有Shprintzen-Goldberg綜合征的人往往發(fā)育遲緩，具有輕度到中度的智力障礙。 Shprintzen-Goldberg綜合征的其他常見特征是心臟或大腦異常、嬰兒期的肌肉張力弱，肚臍周圍或下腹部有向外突出的軟袋。 Shprintzen-Goldberg綜合征的臨床特征與馬凡氏綜合征和另一種稱為Loeys-Dietz綜合征的遺傳疾病相似。然而，智力殘疾在Shprintzen-Goldberg綜合征中更常見，在另外這這兩種病中并不常見。此外，在馬凡綜合征和Loeys-Dietz綜合征中，心臟異常更常見，而且通常更嚴重。
Shprintzen-Goldberg syndrome的臨床診斷檢測？
1.五官檢查
2.核磁成像
3.X光成像
Shprintzen-Goldberg syndrome的其他名子
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類馬凡-顱縫合綜合征（Marfanoid-craniosynostosis syndrome）
- 什普林茨恩-戈德堡顱縫合綜合征（Shprintzen-Goldberg craniosynostosis syndrome）
Shprintzen-Goldberg syndrome基因解碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》數據庫，佳學基因研究人員解碼了可以引起Shprintzen-Goldberg syndrome的基因原因。Shprintzen-Goldberg syndrome是由一個代號為S**基因突變引起。這個基因指導合成人體內調節(jié)轉化生長因子β（TGF-β）信號通路的蛋白質。TGF-β信號傳導通路調節(jié)包括細胞的生長和分裂（增殖）、細胞向特殊功能的分化、細胞運動（運動）和細胞自我破壞（凋亡）的過程。通過與通路中的特定蛋白質結合，S**蛋白阻斷TGF-β信號傳導。S**蛋白存在于全身的許多細胞類型中，并在許多組織的發(fā)育中起到作用，包括頭骨、其他骨骼、皮膚和大腦。 引起Shprintzen-Goldberg綜合征的S**基因突變改變了這一蛋白質的結構與功能。改變后的蛋白不再能夠與TGF-β途徑中的蛋白結合并阻斷信號傳導。結果，這條通路異?；钴S。過多的TGF-β信號改變了基因活性的調節(jié)，并可能干擾包括骨骼和大腦在內的許多身體系統的發(fā)育，導致shprintzen-goldberg綜合征的體表特征和臨床表征。基因解碼研究發(fā)現，引起Shprintzen-Goldberg綜合征的基因有很很。基因檢測和基因包檢測可能漏掉真正的致病基因。
Shprintzen-Goldberg syndrome基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 馬凡氏綜合征
- Loeys-Dietz綜合征
- 智力低下
- 肌營養(yǎng)不良
- 身體畸形
基因解碼可以分析的疾病種類
佳學基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯系電話：4001601189。佳學基因官網：http://npz842.cn。以下為佳學基因檢測分析的疾病種類的少量舉例：
基因檢測
【佳學基因檢測】黏多糖貯積癥Ⅶ型基因解碼、基因檢測
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