基因解碼導讀
編者按：LHCGR缺陷引起的男性高促性腺激素性腺機能低下是英文疾病名稱male hypergonadotropic hypogonadism due to LHCGR defec的中文翻譯，又叫做睪丸間質細胞發(fā)育不全。這種疾病是一種男性性發(fā)育疾病，主要特征是睪丸間質細胞發(fā)育不全。這種疾病是一種基因病，因此，也是遺傳病?？梢匝刂夑P系在家族內(nèi)傳遞。通過致病基因鑒定基因解碼可以實現(xiàn)早期診斷，阻斷LHCGR缺陷引起的男性高促性腺激素性性腺機能低下的遺傳。
什么樣的人應當做LHCGR缺陷引起的男性高促性腺激素性腺機能低下基因解碼？
睪丸間質細胞分泌雄激素這種男性性激素。這種激素對男性在出生前和青春期的性發(fā)育很重要。 LHCGR缺陷引起的男性高促性腺激素性腺機能低下患者，染色體分析揭示具有典型男性染色體組成，是（46，xy）染色體型，往往不能鑒定出發(fā)病原因。但是患者的生殖器官有一系列的異常。如陰莖小，在陰莖下面有尿道開口（尿道下裂），或者一個陰囊分成兩個裂片（陰囊裂）。這些異常使得從外生殖器的結構和形狀無法確定患者是男性還是女性。在男性染色體檢查顯示正常的患者，也可能具有女性外生殖器。它們的睪丸很小，外科五官檢查不能發(fā)現(xiàn)，這意味著它們可能存在于骨盆、腹部或腹股溝?；颊咴谇啻浩诔霈F(xiàn)不會出現(xiàn)體毛增多等第二性征。基因解碼研究人員將這種類型的男性高促性腺激素性腺機能低下稱為1型，并將不太嚴重的病例稱為2型。
LHCGR缺陷引起的男性高促性腺激素性腺機能低下的臨床診斷檢測？
性器官外觀檢查，MRI內(nèi)部器官探查。
LHCGR缺陷引起的男性高促性腺激素性腺機能低下的其他名字
| 46,XY disorder of sex development due to LH defects | 黃體生成缺陷引起的46,XY性發(fā)育障礙 |
| LCH | LCH |
| Leydig cell agenesis | 睪丸間質細胞發(fā)育不全 |
| LH resistance due to LH receptor deactivation | LH受體失活引起的LH抵抗 |
| male hypergonadotropic hypogonadism due to LHCGR defect | LCHGR缺陷引起的男性高促性腺激素性腺功能功能減退 |
LHCGR缺陷引起的男性高促性腺激素性腺機能低下基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因解碼了可以引起LHCGR缺陷引起的男性高促性腺激素性腺機能低下的基因原因。LHCGR是導致這一疾病發(fā)生的原因之一。LHCGR基因位于常染色體上。雖然女性也可能獲得這種基因突變，但是基因解碼表明女性沒有睪丸間質細胞的發(fā)育，所以沒有男性性征相關的疾病表征。她們有正常的女性生殖器和正常的乳房和陰毛發(fā)育，但是她們月經(jīng)可能來的較晚（16歲以后），并且月經(jīng)不規(guī)則。這種基因突變也會阻止女性排卵，導致女性不能生育（不孕）。
LHCGR缺陷引起的男性高促性腺激素性腺機能低下基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 隱睪癥
- 男性不孕
- 女性不育
- 月經(jīng)不調(diào)
基因解碼可以分析的疾病種類
佳學基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話：4001601189。佳學基因官網(wǎng)：http://npz842.cn。以下為佳學基因檢測分析的疾病種類的少量舉例：
基因檢測
【基因解碼項目】佳學基因聽覺系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定
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米來達病的診斷與治療
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(責任編輯：佳學基因)
