基因解碼導(dǎo)讀
阿克森費(fèi)爾德-列赫爾綜合征是英文疾病名稱Axenfeld-Rieger syndrome的中文翻譯。又叫阿克森費(fèi)爾德和列赫爾異常，阿克森費(fèi)爾德綜合征，里格異常，里格綜合征。簡寫為ARS、AXRA、AXRS等。在佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，它是一種雙眼發(fā)育性缺陷，伴有或不伴有全身發(fā)育異常的一組發(fā)育性疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做阿克森費(fèi)爾德-列赫爾綜合征基因解碼？
阿克森費(fèi)爾德-列赫爾綜合征主要是一種眼部疾病，但是它也會(huì)影響身體的其他部位。疾病的主要表征包括眼球前部異常，即所謂的前段。例如，眼睛的有色部分（虹膜）可能很薄或發(fā)育不良。虹膜通常有一個(gè)中心孔，叫做瞳孔，光線通過這個(gè)孔進(jìn)入眼睛。阿克森費(fèi)爾德-列赫爾綜合征患者的瞳孔常常偏離中心（瞳孔縮小），或虹膜上有額外的孔，看起來像多個(gè)瞳孔（多毛）?；颊咭矔?huì)出現(xiàn)角膜異常，角膜是眼睛的透明覆蓋物。 大約一半的患者疾病嚴(yán)重，眼內(nèi)壓升高，發(fā)展成為青光眼?；颊叱３５?a href='http://npz842.cn/cp/chabiyin/yanke/2024/70236.html' target='_blank'>青光眼常常出現(xiàn)在兒童晚期或青春期，也會(huì)出現(xiàn)在嬰兒期。青光眼可導(dǎo)致視力喪失或失明。 阿克森費(fèi)爾德-列赫爾綜合征也會(huì)影響身體的其他部位。許多患者有獨(dú)特的面部特征，如眼睛間距過大（高眼壓）；面部中部扁平，鼻梁寬而扁平；前額突出?；颊咭矔?huì)出現(xiàn)牙齒異常，包括異常小的牙齒（小牙畸形）或少于正常牙齒（少牙畸形）。有些阿克森費(fèi)爾德-列赫爾綜合征患者肚臍周圍有額外的皮膚褶皺（多余的臍周皮膚）。在患者還發(fā)現(xiàn)有心臟缺陷、陰莖下方尿道開口（尿道下裂）、肛門狹窄（肛門狹窄）和垂體異常，會(huì)導(dǎo)致生長緩慢。 基因解碼將阿克森費(fèi)爾德-列赫爾綜合征分為三種類型，用數(shù)字1-3來表示。它們具有不同的致病基因。
阿克森費(fèi)爾德-列赫爾綜合征的臨床診斷檢測？
眼內(nèi)成像，五官檢查
阿克森費(fèi)爾德-列赫爾綜合征的其他名字
| ARS | ARS |
| 阿克森費(fèi)爾德和列赫爾異常 | Axenfeld and Rieger anomaly |
| 阿克森費(fèi)爾德異常 | Axenfeld anomaly |
| 阿克森費(fèi)爾德綜合征 | Axenfeld syndrome |
| AXRA | AXRA |
| AXRS | AXRS |
| 里克異常 | Rieger anomaly |
| 里克綜合征 | Rieger syndrome |
阿克森費(fèi)爾德-列赫爾綜合征基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因解碼了可以引起阿克森費(fèi)爾德-列赫爾綜合征的基因原因。部分患者是由PITX2或者是FOXC1突變引起的。PITX2基因突變導(dǎo)致1型，F(xiàn)OXC1基因突變導(dǎo)致3型。與2型相關(guān)的基因位于13號染色體上。pitx2和foxc1基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)是轉(zhuǎn)錄因子，這意味著它們與DNA結(jié)合，有助于控制其他基因的活性。這些轉(zhuǎn)錄因子在出生前在發(fā)育中的眼睛和身體的其他部位具有活性。它們似乎在胚胎發(fā)育中起著重要作用，特別是在眼睛前部結(jié)構(gòu)的形成中。 pitx2或foxc1基因的突變破壞了正常發(fā)育所需的其他基因的活性。這些基因的調(diào)節(jié)受損會(huì)導(dǎo)致眼睛前段和身體其他部位的形成問題。這些發(fā)育異常是阿克森費(fèi)爾德-列赫爾綜合征的基礎(chǔ)。pitx2基因突變的受影響個(gè)體比foxc1基因突變的受影響個(gè)體更有可能出現(xiàn)影響身體其他部位而非眼睛的異常。導(dǎo)致阿克森費(fèi)爾德-列赫爾綜合征的疾病原因有很多，以已報(bào)道的基因來檢測其致病基因會(huì)出現(xiàn)假陰性。
阿克森費(fèi)爾德-列赫爾綜合征基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 青光眼
- 心臟缺陷
- 尿道發(fā)育異常
- 牙齒發(fā)育異常
基因解碼可以分析的疾病種類
佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話：4001601189。佳學(xué)基因官網(wǎng)：http://npz842.cn。以下為佳學(xué)基因檢測分析的疾病種類的少量舉例：
基因檢測
【基因解碼項(xiàng)目】佳學(xué)基因聽覺系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定
基因檢測
基因檢測
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阿克森費(fèi)爾德-列赫爾綜合征的診斷與治療
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(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
