基因解碼導讀
骨化性肌炎是英文疾病名稱Myositis ossificans的中文翻譯，又叫做漸進性骨化性纖維增生癥。具有這一疾病的致病基因時，肌肉組織和結締組織如肌腱和韌帶逐漸被骨（骨化）取代，形成骨骼以外的骨骼（多余骨骼或異位骨），影響一個人的運動能力。疾病征狀在在兒童時期開始變得明顯，從頸部和肩膀開始，從身體向下進入四肢。佳學基因擬通過基因解碼技術在婚育發(fā)限致病基因，并通過健康寶貝生育技術阻斷這一基因的遺傳。
什么樣的人應當做骨化性肌炎（Myositis ossificans）基因解碼？
異位多余骨骼的形成影響到關節(jié)時，會使患者逐漸喪失活動能力。嘴不能有效張開時可能會導致說話和進食困難。隨著時間的推移和病情的發(fā)展，患者會因為飲食問題而出現營養(yǎng)不良。如在在胸腔周圍形成了產生了多余骨骼，會限制肺部的擴張，從而影響呼吸。 對于攜帶有骨化性肌炎致病基因的患者來說，任何一種的肌肉的損傷，如跌倒或侵入性的醫(yī)療手術，都有可能可能會觸發(fā)肌肉腫脹和炎癥（肌炎）的發(fā)作，在受傷的區(qū)域中發(fā)生快速的骨化。流感等病毒性疾病也可觸發(fā)疾病的發(fā)生。 患有骨化性纖維增生癥的人通常有畸形的大腳趾。大腳趾的異常是需要進行骨化性肌炎的一個指征，有助于區(qū)分這種疾病與其他骨骼和肌肉問疾病。患者也可能拇指較短并具有其他骨骼異常。
骨化性肌炎的臨床診斷檢測？
在軟組織中有骨和軟骨的異位形成，賊常見于肌肉內。常常是在創(chuàng)傷后發(fā)生。燒傷、癱瘓和特發(fā)性病因會導致疾病的發(fā)生。病變表現為軟組織腫塊伴鈣化，然后在發(fā)育成具有內部小梁模式的異位骨。會在6到12個月之間出現好轉。骨化性肌炎在MR圖像上表現出很強的侵襲性。賊好通過放射影像學和CT來評估，可以在鈣化區(qū)域四周顯示出鈣化/骨化的邊緣。這一特征可用于區(qū)分骨化性肌炎與骨肉瘤，骨肉瘤的特征是中央骨化。延遲骨掃描顯示早期病灶吸收明顯，成熟病灶吸收減少。延遲成像中吸收活動度降低揭示術后反復低。
骨化性肌炎的其他名字
| 骨化性肌炎 | Myositis Ossificans |
| 進行性骨化性肌炎 | Myositis ossificans progressiva |
| 進行性骨化性肌炎 | Progressive myositis ossificans |
| 進行性骨化性肌炎 | progressive ossifying myositis |
骨化性肌炎基因解碼
致力于消除嚴重影響人類生活質量的疾病的遺傳和護散，佳學基因對引起骨化性肌炎的基因原因進行了解碼。根據基因解碼結果豐富并完善了《人的基因序列變化與人體疾病表征》數據庫。ACVR1基因突變是導致漸進性骨化性纖維增生癥的一個基因。 ACVR1基因的體內控制合成骨形態(tài)蛋白（BMP）I型受體蛋白家族成員。這種蛋白存在于身體的許多組織中，包括骨骼肌和軟骨。只有基因解碼才為人類提供了這一基因控制骨骼和肌肉的生長和發(fā)育的確切信息，這一控制過程中包括從出生到成年的人類生活中，由軟骨逐漸骨化開成成熟骨胳的過程中。佳學基因的基因解碼研究人員發(fā)現，ACVR1基因的突變有很多，包含數萬種可能。只有少數突變通過改變受體蛋白的形狀，從而破壞控制受體活性的機制。從而造成持續(xù)保持受體的活性，導致骨和軟骨的過度生長、異位生生長和關節(jié)的融合，患者產生漸進性骨化性纖維增生癥的體征和癥狀是這些基因作用的結果。而基因解碼是了解其內部原因的過程。對骨化性肌炎致病基因的解碼促進了骨化性肌炎基因檢測項目的出現。
骨化性肌炎基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 異位骨的生成
- 肌炎
- 肌肉瘤
基因解碼可以分析的疾病種類
佳學基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話：4001601189。佳學基因官網：http://npz842.cn。以下為佳學基因檢測分析的疾病種類的少量舉例：
基因檢測
【基因解碼項目】佳學基因聽覺系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定
基因檢測
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骨化性肌炎的診斷與治療
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(責任編輯：佳學基因)
