基因解碼導(dǎo)讀
丙二酰輔酶A脫羧酶缺乏癥是英文疾病名稱Malonyl-CoA decarboxylase deficiency的中文翻譯，又叫丙二酸尿癥，MCD缺乏癥。丙二酰輔酶A脫羧酶缺乏癥不能將某些脂肪轉(zhuǎn)化為能量。通常在兒童早期發(fā)病。幾乎所有的患者都會發(fā)育遲緩。其他癥狀和體征可包括弱肌張力（低張力）、癲癇發(fā)作、腹瀉、嘔吐和低血糖。心臟病，稱為心肌病，以心肌收縮無力和心肌肥大為特征的心臟病也是丙二酰輔酶A脫羧酶缺乏癥的患者的共有征狀。
丙二酰輔酶A脫羧酶缺乏癥的其他名字
| 丙二酰輔酶A脫羧酶缺乏癥 | deficiency of malonyl-CoA decarboxylase |
| 丙二酸尿 | malonic aciduria |
| 丙二酰輔酶A脫羧酶缺乏癥 | malonyl-coenzyme A decarboxylase deficiency |
| MCD缺陷 | MCD deficiency |
丙二酰輔酶A脫羧酶缺乏癥基因解碼
致力于消除嚴(yán)重影響人類生活質(zhì)量的疾病的遺傳和擴散，佳學(xué)基因?qū)σ鸨］o酶A脫羧酶缺乏癥的基因原因進行了解碼。根據(jù)基因解碼結(jié)果豐富并完善了《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫。MLYCD基因突變導(dǎo)致丙二酰輔酶A脫羧酶缺乏。MLYCD基因在體內(nèi)指導(dǎo)合成丙二酰輔酶A脫羧酶的酶提供了指導(dǎo)。在細(xì)胞內(nèi)，這種酶有助于調(diào)節(jié)脂肪酸的形成和分解。許多組織，包括心肌，脂肪酸是主要的能量來源?；蚪獯a可以鑒定并發(fā)現(xiàn)減少或消除輔酶A脫羧酶的功能的突變。只有這些突變才會破壞人體內(nèi)脂肪酸形成和分解的正常平衡，因而只有這些基因才是致病基因。基因突變的致病機理是，由于酶的缺乏，脂肪酸不能轉(zhuǎn)化為能量，并進而引起疾病的各種疾病表征，包括低血糖和心肌病。脂肪酸加工的副產(chǎn)物在組織中積累，也是丙二酰輔酶A脫羧酶缺乏癥的癥狀和體征產(chǎn)生的原因之一。
丙二酰輔酶A脫羧酶缺乏癥基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 心肌病
- 癲癇
- 肌張力低下
基因解碼可以分析的疾病種類
佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話：4001601189。佳學(xué)基因官網(wǎng)：http://npz842.cn。以下為佳學(xué)基因檢測分析的疾病種類的少量舉例：
基因檢測
【基因解碼項目】佳學(xué)基因聽覺系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定
基因檢測
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丙二酰輔酶A脫羧酶缺乏癥的診斷與治療
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(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
