基因解碼導讀
伊默斯倫德格拉斯貝克綜合征是英文疾病名稱Imerslund-Gräsbeck syndrome的中文翻譯，常常簡寫為IGS，又叫做腸細胞內因子受體缺陷，腸細胞鈷胺吸收不良，維生素B12選擇性腸吸收障礙引起的青少年惡性貧血伴蛋白尿，巨幼細胞性貧血1型。該病是基因病，遺傳病。不同的患者的突變基因及突變位點互不相同。通過致病基因鑒定基因解碼找到個人突變位點后，可以指導基因檢測，讓后代及二胎不再患病。
什么樣的人應當做伊默斯倫德格拉斯貝克綜合征基因解碼？
伊默斯倫德格拉斯貝克綜合征是一種由基因突變引起的疾病。這種疾病的主要病征是一種叫做巨幼細胞性貧血的血液疾病。這種貧血是一種以紅細胞缺乏為特征的疾病，患者體內的紅細胞異常大。大約一半的伊默斯倫德-格拉斯貝克綜合征患者的尿液中也含有高水平的蛋白質（蛋白尿）。盡管蛋白尿可能是腎臟問題的一個征兆，但伊默斯倫德-格拉斯貝克綜合征患者的腎功能似乎正常。 伊默斯倫德-格拉斯貝克綜合征患者通常在于嬰兒期或幼兒期發(fā)病。血液異常導致許多癥狀，產生多種疾病表征，包括不能以預期速度生長和增加體重（不能茁壯成長），皮膚蒼白（蒼白），過度疲勞（疲勞），以及反復的胃腸道或呼吸道感染。伊默斯倫德格拉斯貝克綜合征的其他特征包括輕微的神經問題，如肌肉張力弱（張力減退）、手或腳麻木或刺痛、運動問題、發(fā)育遲緩或混亂。在罕見情況下，患者會有組成泌尿道的器官或組織的異常，如膀胱或從腎臟輸送液體到膀胱（輸尿管）的管子出現異常。
伊默斯倫德格拉斯貝克綜合征的臨床診斷？
對伊默斯倫德格拉斯貝克綜合征（IGS）的診斷是在進行一系列檢查后作出的。通常首先檢測到鈷胺素缺乏，然后顯示鈷胺素吸收不良（鈷胺素缺乏的主要原因）。其他已知的維生素B12吸收不良的原因必須排除。賊后，必須證明，在糾正了缺乏之后，先進吸收不良的營養(yǎng)素是維生素B12。這種診斷也可以通過對已知引起這種疾病的基因進行基因檢測來證實。雖然蛋白尿的存在強烈提示IGS，但并非所有受影響的個體都有蛋白尿。
伊默斯倫德格拉斯貝克綜合征的其他名字
| 腸細胞內因子受體缺陷 | defect of enterocyte intrinsic factor receptor |
| 腸細胞鈷胺吸收不良 | enterocyte cobalamin malabsorption |
| 伊默斯倫德格拉斯貝克綜合征 | Imerslund-Grasbeck syndrome |
| 維生素B12選擇性腸吸收障礙引起的青少年惡性貧血伴蛋白尿 | juvenile pernicious anemia with proteinuria due to selective intestinal malabsorption of vitamin B12 |
| 巨幼細胞性貧血1型 | megaloblastic anemia 1 |
| 伊默斯倫德格拉斯貝克綜合征 | Imerslund-Gräsbeck syndrome |
伊默斯倫德格拉斯貝克綜合征基因解碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》數據庫，佳學基因解碼了可以引起伊默斯倫德格拉斯貝克綜合征的基因突變，為有選擇性的基因檢測提供了依據。AMN或CUBN基因突變可引起伊默斯倫德格拉斯貝克綜合征。AMN基因的基準序列指導合成人體合成無羊膜蛋白，CUBN基因的正常序列提供了指導合成立方蛋白?；蚪獯a提示這些蛋白質一起在食物攝取維生素B12中起作用。人體不能合成維生素B12，只能從食物中獲得，它對DNA和蛋白質的形成、細胞能量的產生和脂肪的分解至關重要。這種維生素參與紅細胞的形成和大腦和脊髓（中樞神經系統(tǒng)）的正常功能的維持。 無羊膜蛋白主要嵌入腎細胞和小腸細胞膜中。無羊膜蛋白結合成立方蛋白上，并將立方蛋白固定在細胞膜上。立方蛋白可以與通過腸道或腎臟的分子和蛋白質相互作用。在消化過程中，維生素B12從食物中釋放出來。當維生素通過小腸時，立方蛋白與之結合。無羊膜有助于將立方蛋白維生素B12復合物轉移到腸細胞。然后，維生素被釋放到血液中，并在全身運輸。在腎臟中，無羊膜蛋白和立方蛋白參與了某些蛋白質的再吸收?；蛲蛔兪沟眠@些蛋白質釋放至尿液中。 AMN基因部分突變阻止了立方蛋白附著在小腸和腎臟的細胞上。小腸細胞上的立方蛋白不能發(fā)揮功能，維生素B12就不能進入體內。缺乏這種必需的維生素會損害紅細胞的正常發(fā)育，導致巨幼細胞性貧血。維生素B12供應不足也會影響中樞神經系統(tǒng)，引起神經系統(tǒng)問題。此外，在腎臟中沒有立方蛋白功能，蛋白質不會被重新吸收，而是在尿液中釋放，導致蛋白尿。 與AMN基因突變一樣，CUBN基因的一些突變也損害了幼體蛋白在小腸和腎臟的功能，導致維生素B12缺乏和蛋白尿。CUBN的某些基因突變只會影響到立方蛋在小腸中的功能，損害了腸細胞對維生素B12的攝取。有這些突變的患者缺乏維生素B12，這會導致巨幼細胞性貧血和神經系統(tǒng)問題，但不會導致蛋白尿。
伊默斯倫德格拉斯貝克綜合征基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 不同類型的貧血
- 朱儒癥
- 營養(yǎng)不良
- 紅細胞生成障礙
- 腎臟衰竭
基因解碼可以分析的疾病種類
佳學基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話：4001601189。佳學基因官網：http://npz842.cn。以下為佳學基因檢測分析的疾病種類的少量舉例：
基因檢測
【基因解碼項目】佳學基因聽覺系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定
基因檢測
基因檢測
基因檢測
伊默斯倫德格拉斯貝克綜合征的診斷與治療
請致電4001601189，加入伊默斯倫德格拉斯貝克綜合征不良醫(yī)生集團，為伊默斯倫德格拉斯貝克綜合征患者提供專業(yè)、有效的治療。
(責任編輯：佳學基因)
