基因解碼導(dǎo)讀
CLPB缺乏癥是英文疾病名稱CLPB deficiency的中文翻譯,又叫做3-甲基戊二酸尿性白內(nèi)障神經(jīng)系統(tǒng)受累中性粒細(xì)胞減少綜合征,3-甲基戊二酸尿7型,3-甲基戊二酸尿VII型,簡寫為MEGCANN、MGA7、MGCA7。CLPB缺乏癥是一種罕見的疾病,其典型病征包括過度驚嚇,吞咽困難、共濟失調(diào)、先天性白內(nèi)障及早期夭折等。同是CLPB缺乏癥,不同的患者因為基因突變不同,表現(xiàn)差異很大。該病是基因病,基因解碼已經(jīng)明確了導(dǎo)致疾病發(fā)生的基因原因,可以指導(dǎo)基因檢測。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做CLPB缺乏基因解碼?
在賊嚴(yán)重的CLPB缺乏癥患者,典型的疾病特征在嬰兒期出現(xiàn),有時在出生時就很明顯?;颊叱霈F(xiàn)嚴(yán)重的神經(jīng)問題,這可能包括(Hykkopa)對意外的刺激如大的噪音產(chǎn)生過度驚嚇反應(yīng),運動減少,肌肉張力下降(張力減退)或增加(張力亢進),吞咽問題,呼吸困難,和反復(fù)出現(xiàn)的癲癇。這些嬰兒也可能有運動異常,例如運動協(xié)調(diào)困難(共濟失調(diào))、肌肉的不自主張力(肌張力障礙)或身體的不可控運動(運動障礙)。此外,這些嬰兒由于嚴(yán)重的中性粒細(xì)胞減少癥而反復(fù)感染,危及生命。受影響的個體有可能發(fā)展成一種叫做骨髓增生異常綜合征的血細(xì)胞疾病或一種叫做白血病的血液腫瘤。由于嚴(yán)重的健康問題,患者通常只能存活幾個星期或幾個月。中度疾病患者體有類似于上述的神經(jīng)問題,盡管他們不那么嚴(yán)重。包括肌張力減退、肌肉僵硬(痙攣)和運動異常。中度CLPB缺乏癥的其他特征包括癲癇和輕度至重度智力殘疾。這些人的中性粒細(xì)胞減少會導(dǎo)致反復(fù)感染,盡管它們不會危及生命。輕度感染者沒有神經(jīng)問題,雖然他們有中性粒細(xì)胞減少癥,但不會增加感染的風(fēng)險。輕度CLPB缺乏癥患者在腎臟形成鈣沉積(腎鈣質(zhì)沉著癥)或腎(腎)囊腫。許多輕度、中度或重度CLPB缺乏的人從出生(先天性)或嬰兒期開始就有晶狀體混濁(白內(nèi)障)。CLPB缺乏與尿中3-甲基戊二酸(3-甲基戊二酸尿)水平升高有關(guān)。這種異常為診斷提供了線索,但似乎不會引起任何健康問題。
CLPB缺乏的臨床診斷?
影像檢查或者是尿液中3-甲基戊二酸水平升高。先天性白內(nèi)障。從出生開始中性粒細(xì)胞減少可能是慢性或間歇性的(尤其是在感染期間),中性粒細(xì)胞先進計數(shù)減少(ANC)從嚴(yán)重到輕度不等。
CLPB缺乏的其他名字
3-甲基戊二酸尿性白內(nèi)障神經(jīng)系統(tǒng)受累中性粒細(xì)胞減少綜合征 | 3-methylglutaconic aciduria-cataract-neurologic involvement-neutropenia syndrome |
3-甲基戊二酸尿7型 | 3-methylglutaconic aciduria type 7 |
3-甲基戊二酸尿VII型 | 3-methylglutaconic aciduria type VII |
3-甲基戊二酸尿伴白內(nèi)障神經(jīng)系統(tǒng)受累和中性粒細(xì)胞減少 | 3-methylglutaconic aciduria with cataracts, neurologic involvement and neutropenia |
MEGCANN | MEGCANN |
MGA7 | MGA7 |
MGCA7 | MGCA7 |
CLPB缺乏 | CLPB deficiency |
CLPB缺乏基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學(xué)基因解碼了可以引起CLPB缺乏癥的基因突變。C**B基因突變是引起CLPB缺乏癥的一個原因。該基因的正常序列編碼人體內(nèi)的C**B蛋白。C**B蛋白質(zhì)在體使蛋白質(zhì)合成過程中發(fā)生錯誤折疊的蛋白質(zhì),進行正確折疊。錯誤折疊的蛋白質(zhì)如果不能得到糾正,就不能正常工用,從而損害細(xì)胞。C**B基因突變可能減少或消除功能性C**B蛋白的數(shù)量。這種情況的嚴(yán)重程度被認(rèn)為與功能蛋白的殘留量有關(guān):嚴(yán)重的C**B缺乏可能是由于CLPB蛋白的有效缺失引起的,而中度和輕度的CLPB缺乏則是由于某些功能性CLPB蛋白的產(chǎn)生引起的。基因解碼表明,該病是一種常染色體隱性遺傳病。
CLPB缺乏基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 先天性白內(nèi)障
- 癲癇
- 中性粒細(xì)胞減少癥
- 智力障礙
- 肌張力低下
基因解碼可以分析的疾病種類
佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話:4001601189。佳學(xué)基因官網(wǎng):http://npz842.cn。以下為佳學(xué)基因檢測分析的疾病種類的少量舉例:
基因檢測
【基因解碼項目】佳學(xué)基因聽覺系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定
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CLPB缺乏的診斷與治療
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(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)