基因解碼導(dǎo)讀
3MC綜合征是英文疾病名稱(chēng)3MC syndrome的中文翻譯，英文簡(jiǎn)寫(xiě)為MELAS，又稱(chēng)為卡內(nèi)瓦爾-克拉耶夫斯卡-菲舍托綜合征 卡內(nèi)瓦爾綜合征，顱面尺腎綜合征，顱蓋畸形性顱縫早閉，馬爾普奇面部裂綜合征，馬爾帕奇綜合征，米歇爾綜合征，明加雷利綜合癥，眼骨腹綜合征，眼腭骨綜合征，OSA綜合征，眼瞼下垂伴腹直肌分離和髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良，眼瞼下垂斜視腹直肌分離，3MC綜合征。根據(jù)佳學(xué)基因解碼、基因檢測(cè)數(shù)據(jù)庫(kù)，這是一種罕見(jiàn)的基因病、遺傳病。對(duì)來(lái)自貴州的許凱（化名）的檢測(cè)構(gòu)成了中國(guó)病人的一個(gè)典型案例。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做3MC綜合征基因解碼？
3MC綜合征（3MC syndrome）是一種以異常的面部特征同時(shí)伴有其他組織和器官的疾病表征的疾病。 患有3MC綜合征的人的獨(dú)特面部特征包括：眼距寬（超眼距），眼孔變窄（瞼裂肌），下垂的眼瞼（上瞼下垂），高弓形的眉毛，以及上唇有開(kāi)口（唇裂）并伴有嘴頂開(kāi)口（腭裂）。3MC綜合征的其他常見(jiàn)特征包括發(fā)育遲緩，智力障礙，聽(tīng)力下降和出生后生長(zhǎng)緩慢導(dǎo)致身材矮小。有些3MC綜合征患者會(huì)有頭骨異常融合（顱縫早閉）或前臂骨異常融合（橈尺骨骨性結(jié)合）；出現(xiàn)尾骨過(guò)度生長(zhǎng)（尾附肢）；肚臍周?chē)幸粋€(gè)柔軟的外袋（臍疝）；腎臟，膀胱或生殖器也會(huì)出現(xiàn)異常。3MC綜合征包括曾經(jīng)被認(rèn)為是四種各不相同的疾?。核鼈兠鞲窭桌C合征、馬岶奇綜合征、米歇爾綜合征和卡內(nèi)瓦爾綜合征。目前，基因解碼研究人員將這些疾病歸為同一種疾病的不同表現(xiàn)形式，并根據(jù)曾用過(guò)的名字縮寫(xiě)為3MC，稱(chēng)之為3MC綜合征。
3MC綜合征的臨床診斷？
- 斜視
- 眼皮下垂
- 發(fā)育延遲
- 未降睪丸、隱睪丸
- 腹部肌肉缺損
- 髖關(guān)節(jié)脫位
- 小眼孔
- 肘關(guān)節(jié)活動(dòng)受限
- 斜頸
- 手指短
- 腳趾短
3MC綜合征的其他名字
| 卡內(nèi)瓦爾-克拉耶夫斯卡-菲舍托綜合征 | Carnevale-Krajewska-Fischetto syndrome |
| 卡內(nèi)瓦爾綜合征 | Carnevale syndrome |
| 顱面尺腎綜合征 | craniofacial-ulnar-renal syndrome |
| 顱蓋畸形性顱縫早閉 | craniosynostosis with lid anomalies |
| 馬爾普奇面部裂綜合征 | Malpuech facial clefting syndrome |
| 馬爾帕奇綜合征 | Malpuech syndrome |
| 米歇爾綜合征 | Michels syndrome |
| 明加雷利綜合癥 | Mingarelli syndrome |
| 眼骨腹綜合征 | oculo-skeletal-abdominal syndrome |
| 眼腭骨綜合征 | oculopalatoskeletal syndrome |
| OSA綜合征 | OSA syndrome |
| 眼瞼下垂伴腹直肌分離和髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良 | ptosis of eyelids with diastasis recti and hip dysplasia |
| 眼瞼下垂斜視腹直肌分離 | ptosis-strabismus-rectus abdominis diastasis |
| 3MC綜合征 | 3MC syndrome |
3MC綜合征基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因解碼了可以引起3MC綜合征的基因突變。CO***10，CO***11或M***1基因的序列發(fā)生突變是導(dǎo)致3MC綜合征的部分原因?；蚪獯a發(fā)現(xiàn)這些基因指導(dǎo)合成一系列凝集素補(bǔ)體途徑的蛋白質(zhì)。人體的生理病理研究表明該途徑參與出生前細(xì)胞在發(fā)育過(guò)程中的運(yùn)動(dòng)和遷移，從而形成身體的器官和系統(tǒng)。凝集素補(bǔ)體途徑在神經(jīng)脊細(xì)胞的遷移中特別重要。這些細(xì)胞產(chǎn)生、構(gòu)成包括面部和顱骨的許多組織、產(chǎn)生激素的腺體（內(nèi)分泌腺體）以及神經(jīng)系統(tǒng)的一部分。出生后，凝集素補(bǔ)體途徑參與免疫系統(tǒng)。 導(dǎo)致3MC綜合征的CO***10，CO***11和M***1基因突變有很多，只有部分突變通過(guò)削弱或消除這些蛋白質(zhì)的功能，導(dǎo)致早期發(fā)育中細(xì)胞遷移的控制錯(cuò)誤，從而導(dǎo)致疾病。而基因解碼是發(fā)現(xiàn)和鑒別這些有害突變的關(guān)鍵性技術(shù)。細(xì)胞遷移受損會(huì)破壞一些組織和器官的正常生長(zhǎng)和發(fā)育，從而導(dǎo)致在這種疾病各種疾病表征的發(fā)生。基因解碼認(rèn)為，免疫系統(tǒng)的其他成分可以彌補(bǔ)凝集素補(bǔ)體途徑中的問(wèn)題，從而解釋3MC綜合征為什么沒(méi)有免疫功能異常。
3MC綜合征基因解碼可以區(qū)分的疾病類(lèi)別
- 3MC綜合征1型
- 3MC綜合征2型
- 3MC綜合征3型
- 發(fā)育遲緩
- 智力障礙
- 隱睪癥
- 橈尺融合
- 顱縫早閉
基因解碼可以分析的疾病種類(lèi)
佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬(wàn)多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話：4001601189。佳學(xué)基因官網(wǎng)：http://npz842.cn。以下為佳學(xué)基因檢測(cè)分析的疾病種類(lèi)的少量舉例：
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3MC綜合征的診斷與治療
請(qǐng)致電4001601189，加入3MC綜合征醫(yī)生集團(tuán)，這是一個(gè)可以利用基因解碼、基因檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行個(gè)性化、正確治療的醫(yī)生團(tuán)體，加入這個(gè)具有先進(jìn)醫(yī)療技術(shù)的專(zhuān)業(yè)組織，為3MC綜合征患者提供專(zhuān)業(yè)、有效的治療。
(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
