【佳學基因檢測】高鉀性周期性麻痹基因解碼、基因檢測

【佳學基因檢測】高鉀性周期性麻痹基因解碼、基因檢測

 

基因解碼導讀

高鉀性周期性麻痹英文名稱為Hyperkalemic periodic paralysis，又稱為遺傳性發(fā)作性無力癥、家族性高血鉀性周期性麻痹、遺傳性周期性麻痹 ，是以反反復作骨骼肌遲緩性癱瘓為特征的一組疾病，依發(fā)作時血清鉀濃度分為高鉀型（hyperKPP）、正常血鉀型(normoKPP)及低鉀型周期性麻痹（hypoKPP）三種類型。

什么樣的人應當做高鉀性周期性癱瘓基因解碼？

高鉀性周期性麻痹是一種會引起極度肌肉無力或癱瘓的疾病，通常開始于嬰兒時期或幼兒時期。大多數情況下，這些發(fā)作包括暫時不能移動手臂和腿上的肌肉。直到成年中期，發(fā)作的頻率才會增加，之后發(fā)作的頻率就會減少。引發(fā)疾病的因素包括運動后的休息，富含鉀的食物，如香蕉和土豆，壓力，疲勞，酒精，懷孕，暴露在寒冷的溫度下，某些藥物，以及經期禁食。肌肉強度通常在攻擊之間恢復正常，盡管很多受影響的人會經歷輕微的肌強直，尤其是臉部和手部的肌肉。
   大多數患有高血鉀周期性麻痹的人在發(fā)作時血液中的鉀含量會增加。當虛弱或癱瘓的肌肉釋放鉀離子到血液中時，就會導致高鉀血癥。在其他情況下，攻擊與正常血鉀水平有關。攝入鉀能引發(fā)受影響的人的攻擊，即使血液中的鉀含量沒有上升。

高鉀性周期性癱瘓的臨床診斷檢測？

1.變性液相色譜（DHPLC）技術

高鉀性周期性癱瘓的其他名字

• 遺傳性發(fā)作性無力癥（adynamia episodica hereditaria）
• 家族性高血鉀性周期性麻痹（familial hyperkalemic periodic paralysis）
• 遺傳性周期性麻痹（Gamstorp disease）
• Gamstorp episodic adynamy
• hyperKPP
• hyperPP
• 原發(fā)性高鉀性周期性麻痹(primary hyperkalemic periodic paralysis)

 

高鉀性周期性癱瘓基因解碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》數據庫，佳學基因發(fā)現和明確了可以導致這種疾病的致病基因，S***A基因的突變可導致高鉀周期性麻痹。S***A基因提供了制造一種蛋白質的指令，這種蛋白質在用于運動的肌肉(骨骼肌)中起著至關重要的作用。要使身體正常運動，這些肌肉必須收縮并協(xié)調地放松。促使肌肉收縮的變化之一是帶正電荷的原子(離子)(包括鈉)流入肌肉細胞。S***A蛋白形成控制鈉離子流入這些細胞的通道。
    S***A基因的突變改變了鈉通道的正常結構和功能。改變后的通道打開的時間過長或關閉的時間不夠長，從而使更多的鈉離子流入肌肉細胞。鈉離子的增加引發(fā)肌肉細胞中鉀離子的升高，從而導致更多的鈉通道打開，并刺激更多的鈉離子流入這些細胞。這些變化主要是由于運輸減少了骨骼肌的收縮能力，導致肌肉無力或癱瘓。

在30%到40%的病例中，高血鉀周期性麻痹的原因尚不清楚。其他未被識別的基因的變化很可能會導致這種疾病。

高鉀性周期性癱瘓是在常染色體顯性模式中遺傳的。父母一方患病，可能會生育不健康的孩子，給家庭生活帶來嚴重乃至毀滅性的影響。在婚前進行詳細的分析可以避免這種狀況的發(fā)生。除了父母傳遞的基因突變以外，患者在成長過程中也可能產生導致疾病發(fā)生的突變。

高鉀性周期性癱瘓基因解碼可以區(qū)分的疾病類別

• 遲緩性癱瘓
• 周期性麻痹

基因解碼可以分析的疾病種類

佳學基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話：4001601189。佳學基因官網：http://npz842.cn。以下為佳學基因檢測分析的疾病種類的少量舉例：

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