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【佳學(xué)基因檢測(cè)】腓骨肌萎縮癥(Charcot-Marie-Tooth)基因解碼、基因檢測(cè)

基因解碼導(dǎo)讀

腓骨肌萎縮癥（Charcot-Marie-Tooth，CMT）亦稱為遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)神經(jīng)?。℉MSN），具有明顯的遺傳異質(zhì)性，臨床主要特征是四肢遠(yuǎn)端進(jìn)行性的肌無(wú)力和萎縮伴感覺(jué)障礙。CMT是最常見的遺傳性周圍神經(jīng)病之一（發(fā)病率約為1/2500）。根據(jù)臨床和電生理特征，CMT分為兩型：CMT1型（脫髓鞘型），神經(jīng)傳導(dǎo)速度（NCV）減慢（正中神經(jīng)傳導(dǎo)速度s），CMT2型（軸突型），神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常或輕度減慢(正中神經(jīng)傳導(dǎo)速度>38m/s)。多數(shù)呈常染色體顯性遺傳，也可呈常染色體隱性或X-連鎖遺傳。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做腓骨肌萎縮癥基因解碼？

腓骨肌萎縮癥是一種進(jìn)行性疾病，影響周圍神經(jīng)。外圍神經(jīng)將大腦和脊髓與肌肉和感覺(jué)細(xì)胞連接起來(lái)，這些感覺(jué)細(xì)胞可以探測(cè)觸覺(jué)、疼痛、發(fā)熱和聲音。對(duì)周圍神經(jīng)的損傷可導(dǎo)致感覺(jué)喪失和腳、腿和手肌肉萎縮。

腓骨肌萎縮癥通常在青春期或成年早期出現(xiàn)，但發(fā)病可能發(fā)生在任何時(shí)間，從幼兒到成年后期。即使是同一個(gè)家庭的成員，患腓骨肌萎縮癥的癥狀也不盡相同。有些人從未意識(shí)到自己有這種障礙，但大多數(shù)人都有適度的身體殘疾。一小部分人會(huì)出現(xiàn)虛弱或其他問(wèn)題，在極少數(shù)情況下，這些問(wèn)題可能危及生命。然而，在大多數(shù)受影響的個(gè)體中，乳糜瀉并不影響預(yù)期壽命。

典型地腓骨肌萎縮癥的早期癥狀包括平衡困難、笨拙和腳部肌肉無(wú)力。受影響的人可能會(huì)出現(xiàn)足部畸形，比如高足弓，扁平足，或彎曲的腳趾。他們通常很難彎曲腳或用腳后跟走路。這些困難可能導(dǎo)致高于正常的步伐和增加腳踝受傷和絆倒的危險(xiǎn)。

隨著病情的發(fā)展，腿部的肌肉通常會(huì)減弱，但腿部和腳部的問(wèn)題很少需要坐輪椅。受影響的人可能還會(huì)出現(xiàn)手部虛弱，導(dǎo)致日?；顒?dòng)如書寫、扣扣子和轉(zhuǎn)動(dòng)門把手等困難?；加羞@種疾病的人通常會(huì)對(duì)腳部和小腿的觸摸、熱和冷感覺(jué)降低，但偶爾會(huì)感到疼痛或灼燒感。在某些情況下，受影響的個(gè)人經(jīng)歷逐漸喪失聽力、耳聾或失明。

該病有幾種類型。1型腓骨肌萎縮癥(CMT1)的特征是髓磷脂異常，髓磷脂是一種覆蓋神經(jīng)細(xì)胞的脂肪物質(zhì)，保護(hù)神經(jīng)細(xì)胞并幫助傳導(dǎo)神經(jīng)沖動(dòng)。這些異常減緩了神經(jīng)沖動(dòng)的傳導(dǎo)。2型腓骨肌萎縮癥(CMT2)的特征是纖維或軸突的異常，軸突從神經(jīng)細(xì)胞體內(nèi)伸展并傳遞神經(jīng)沖動(dòng)。這些異常降低了神經(jīng)沖動(dòng)的強(qiáng)度。4型腓骨肌萎縮癥(CMT4)影響軸突或髓磷脂，其遺傳模式不同于其他類型。在椎間盤髓鞘疾病的中間形式中，神經(jīng)沖動(dòng)既減慢又減弱，可能是由于軸突和髓鞘的異常。X型腓骨肌萎縮癥(CMTX)是由基因突變引起的

X染色體上的基因，是兩種性染色體之一。在各種類型的腓骨肌萎縮癥中，子類型(如CMT1A、CMT1B、CMT2A、CMT4A和CMTX1)是通過(guò)被改變的特定基因來(lái)區(qū)分的。

有時(shí)，更多的歷史名稱被用來(lái)描述這種混亂。例如，Roussy-Levy綜合征是一種由節(jié)律性震顫的附加特征定義的腓骨肌萎縮癥。Dejerine-Sottas綜合征(Dejerine-Sottas syndrome)是一個(gè)術(shù)語(yǔ)，有時(shí)用來(lái)描述一種嚴(yán)重的、兒童早期的腓骨肌萎縮癥;這種病有時(shí)也被稱為3型腓骨肌萎縮癥(CMT3)。根據(jù)被改變的特定基因，這種嚴(yán)重的、早期發(fā)病的疾病也可分為CMT1或CMT4。CMTX5也被稱為Rosenberg-Chutorian綜合征。一些研究人員認(rèn)為，這種情況實(shí)際上不是一種腓骨肌萎縮癥。相反，他們將其歸類為一種分離性障礙，其特征是周圍神經(jīng)問(wèn)題、耳聾和視力喪失。

腓骨肌萎縮癥的臨床診斷檢測(cè)？

1.本病的輔助檢查方法主要是神經(jīng)電生理檢查

神經(jīng)傳導(dǎo)速度的檢測(cè)對(duì)該病的診斷有很大的幫助對(duì)分型則必不可少常選大小魚際肌脛前肌腓腸肌進(jìn)行肌肉安靜狀態(tài)下有無(wú)矢神經(jīng)電位小力收縮時(shí)運(yùn)動(dòng)單位電位的時(shí)限波幅大力收縮時(shí)的電位位相及峰值電位檢測(cè)用表面電極檢測(cè)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度(motor nerve con2duction velocity,mcv) 及感覺(jué)神經(jīng)傳導(dǎo)速度( sensory nerve con2duction velocity, ncv)常檢測(cè)正中神經(jīng)和尺神經(jīng)的mcv 及scv脛神經(jīng)和腓總神經(jīng)的mcv腓腸神經(jīng)的scv肌電圖神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常值參照湯曉芙標(biāo)準(zhǔn)大多數(shù)患者可表現(xiàn)為均勻一致的減慢而無(wú)傳導(dǎo)阻滯構(gòu)成遺傳性脫髓鞘神經(jīng)病的特征性表現(xiàn)。

腓骨肌萎縮癥的其他名字

遺傳性神經(jīng)病腓骨肌萎縮（Charcot-Marie-Tooth hereditary neuropathy）
CMT
遺傳性運(yùn)動(dòng)和感覺(jué)神經(jīng)病（hereditary notor and sensory neuropathy）
肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化性癡呆（dementia with amyotrophic lateral sclerosis）
腓骨肌萎縮癥（peroneal muscular atrophy）
HMSN
PMA

腓骨肌萎縮癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導(dǎo)致腓骨肌萎縮癥（Charcot-Marie-Tooth disease)的基因原因。腓骨肌萎縮癥是由許多不同基因的突變引起的。這些基因?yàn)橹圃炫c腳、腿和手周圍神經(jīng)功能有關(guān)的蛋白質(zhì)提供了指令。導(dǎo)致腓骨肌萎縮癥的基因突變對(duì)蛋白質(zhì)功能的影響尚不有效清楚;然而，它們可能會(huì)損害傳遞神經(jīng)沖動(dòng)的軸突，或者影響產(chǎn)生髓磷脂的特殊細(xì)胞。因此，周圍神經(jīng)細(xì)胞逐漸喪失了刺激肌肉和向大腦傳遞感覺(jué)信號(hào)的能力。

隨著研究人員對(duì)這種疾病的研究，與腓骨肌萎縮癥相關(guān)的基因列表還在不斷增加。一個(gè)特定基因內(nèi)的不同突變可能導(dǎo)致不同程度的癥狀和癥狀，或?qū)е虏煌愋偷碾韫羌∥s癥。

C***1由以下基因突變引起:P***2 (C***A和C***E)、M***Z (C***B)、L***F (C***C)、E***2 (C***D)和N***L (C***F)。

C***2可以由許多基因的改變引起，包括M***2和K***B (C***A);R***A (C***B);L***A(C***1);T***4(C***C);B***2和G***S (C***D);N***L (C***E);H***1(C***F);合成(C***I和C***J);G***1(C***K);和H***8(C***L)。某些D***2基因突變也會(huì)導(dǎo)致C***2。

C***4由以下基因突變引起:G***1 (C***A)、M***2(C***1)、S***2 (C***C)、S***2 (C***C)、N***1 (C***D)、E***2 (C***E)、P***X (C***F)、F***4 (C***H)和F***4 (C***J)。

這種疾病的中間形式可以由基因的改變引起，包括d***2, M***Z, Y***S和G***1。C***X是由基因突變引起的，包括g***1 (C***1)和P***1 (C***5)。其他基因的突變，其中一些還沒(méi)有被確認(rèn)，也會(huì)導(dǎo)致各種形式的腓骨肌萎縮癥。

這種遺傳模式隨腓骨肌萎縮癥的類型而異。CMT1和大多數(shù)CMT2病例，和大多數(shù)中間型遺傳模式為常染色體顯性模式。這種遺傳模式意味著每個(gè)細(xì)胞中被改變的基因的一個(gè)拷貝就足以引起這種疾病。在大多數(shù)情況下，受影響的人的父母患病。

CMT4、一些CMT2亞型和一些中間型遺傳為一常染色體隱性模式，這意味著每個(gè)細(xì)胞的基因拷貝都有突變。通常情況下，患有常染色體隱性遺傳的個(gè)體的父母每個(gè)人都攜帶一份突變基因的拷貝，但沒(méi)有表現(xiàn)出這種情況的體征和癥狀。

CMTX繼承于x鏈接的主導(dǎo)模式。如果引起這種紊亂的突變基因位于X染色體上，那么這種情況被認(rèn)為是X相關(guān)的。如果改變的基因的一個(gè)拷貝足以引起遺傳，則遺傳是顯性的。在大多數(shù)情況下，受影響的男性，在他們先進(jìn)的X染色體拷貝上有改變，比有兩個(gè)X染色體的女性經(jīng)歷更嚴(yán)重的疾病癥狀。x連鎖遺傳的一個(gè)特征是父親不能把x連鎖遺傳給兒子。所有受影響男性的女兒都會(huì)有一個(gè)改變的X染色體，但她們可能只有輕微的癥狀。

有些病例是由一種新的突變引起的，并且發(fā)生在家族中沒(méi)有這種疾病病史的人身上。