【佳學(xué)基因檢測(cè)】糖原貯積病0型基因解碼、基因檢測(cè)

糖原貯積病0型英文疾病Glycogen storage disease type 0的中文翻譯。是少見(jiàn)的一組常染色體相關(guān)的隱性遺傳病，患者不能正常代謝糖原，使糖原合成或分解發(fā)生障礙，因此糖原（一種淀粉）大量沉積于組織中而致病。糖原貯積病有很多類(lèi)型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝臟病變?yōu)橹?，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉組織受損為主。最嚴(yán)重的糖原貯積病是糖原貯積?、蛐?，通常在1歲內(nèi)發(fā)病，避免運(yùn)動(dòng)可使癥狀消退。肌肉的損害導(dǎo)致肌球蛋白釋放入血，肌球蛋白對(duì)腎臟有害，限制運(yùn)動(dòng)可降低肌球蛋白水平。大量飲水，尤其在運(yùn)動(dòng)后，可稀釋肌球蛋白。

糖原儲(chǔ)存疾病0型(也被稱(chēng)為GSD-0)是由于人體無(wú)法形成一種叫做糖原的復(fù)雜糖原，糖原是人體儲(chǔ)存能量的主要來(lái)源。GSD-0有兩種類(lèi)型:肌肉GSD-0中，肌糖原生成受損，肝臟GSD-0中，肝糖原生成受損。

肌肉GSD-0的體征和癥狀通常開(kāi)始于兒童早期。受影響的人通常會(huì)經(jīng)歷肌肉疼痛和虛弱，或者在中度體力活動(dòng)后出現(xiàn)暈厥，比如上樓。昏厥引起的意識(shí)喪失通常持續(xù)幾個(gè)小時(shí)。一些患有GSD-0的人有心律失常，也就是我們所說(shuō)的長(zhǎng)QT綜合征。在所有受影響的個(gè)體中，肌肉GSD會(huì)損害心臟有效泵血的能力，增加心臟驟停和猝死的風(fēng)險(xiǎn)，尤其是在體育活動(dòng)之后。心肌梗死可發(fā)生在兒童或青少年肌肉GSD-0。

肝GSD-0患者通常表現(xiàn)出嬰兒早期紊亂的癥狀和體征?；加羞@種疾病的人在長(zhǎng)時(shí)間不吃東西后會(huì)出現(xiàn)低血糖。當(dāng)受影響的嬰兒開(kāi)始徹夜睡眠并停止夜間喂食時(shí)，低血糖的癥狀就會(huì)顯現(xiàn)出來(lái);這些嬰兒表現(xiàn)出極度疲勞、皮膚蒼白和惡心。在禁食期間，血液中的酮含量可能增加。酮是脂肪分解過(guò)程中產(chǎn)生的分子，當(dāng)儲(chǔ)存的糖不可用時(shí)產(chǎn)生。這些肝臟GSD-0的短期癥狀和體征通常在食用食物和體內(nèi)糖分恢復(fù)正常時(shí)得到改善。肝GSD-0的特征存在差異;它們可能是溫和的，多年來(lái)沒(méi)有被注意到，也可能包括發(fā)育遲緩和發(fā)育失敗。

糖原貯積病0型的臨床診斷檢測(cè)？

依據(jù)病情應(yīng)選做骨骼X線(xiàn)檢查、腹部B超、心電圖、超聲心動(dòng)圖等。必要時(shí)做組織或器官病理活檢。

• 糖原貯積病0（glycogen storage disease 0）
• 糖原合成酶缺乏癥（glycogen synthase deficiency)
• 糖原合成酶缺乏癥（glycogen synthetase deficiency）
• GSD 0
• 糖原合成酶缺乏性低血糖癥（hypoglycemia with deficiency of glycogen）

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導(dǎo)致糖原貯積病0型（glycogen storage disease 0)的基因原因。G***1基因突變導(dǎo)致肌肉GSD-0, G***2基因突變導(dǎo)致肝臟GSD-0。這些基因提供了制造不同版本的糖原合成酶的指令。這兩種糖原合成酶都有相同的功能，通過(guò)連接簡(jiǎn)單的糖原分子來(lái)形成糖原分子，盡管它們?cè)谏眢w的不同部位起作用。

G***1基因提供了制造肌糖原合成酶的指令;這種酶在大多數(shù)細(xì)胞中產(chǎn)生，但在心臟肌肉和用于運(yùn)動(dòng)的肌肉中尤其豐富。在心臟肌肉收縮或骨骼肌快速或持續(xù)運(yùn)動(dòng)時(shí)，儲(chǔ)存在肌肉細(xì)胞中的糖原會(huì)被分解，為細(xì)胞提供能量。

G***2基因提供了制造肝糖原合成酶的指令，而肝糖原合成酶僅在肝細(xì)胞中產(chǎn)生。在兩餐之間維持正常血糖水平需要葡萄糖時(shí)，儲(chǔ)存在肝臟中的糖原可以迅速分解。

G***1或G***2基因的突變導(dǎo)致功能性糖原合成酶的缺乏，這種合成酶會(huì)阻止糖原從葡萄糖中產(chǎn)生。引起GSD-0的突變導(dǎo)致肝臟或肌肉細(xì)胞中有效沒(méi)有糖原。因此，這些細(xì)胞沒(méi)有糖原作為儲(chǔ)存能量的來(lái)源，以便在運(yùn)動(dòng)或禁食后利用。這種糖原的缺乏導(dǎo)致GSD-0的跡象和癥狀。

這種情況以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的基因都有突變。患有常染色體隱性遺傳病的個(gè)體的父母每個(gè)人都攜帶一份突變基因的拷貝，但他們通常沒(méi)有表現(xiàn)出這種病的癥狀和體征。

• 腎病
• 運(yùn)動(dòng)失調(diào)

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