【佳學(xué)基因檢測】卡爾曼綜合征（Kallmann Syndrome,KS）基因解碼、基因檢測

• • 嗅覺功能減退（anosmic hypogonadism）
  • 嗅覺減退性特發(fā)性性腺功能減退（anosmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism）
  • 性腺功能減退伴嗅覺缺失（hypogonadism with anosmia）
  • 促性腺激素減退性性腺功能減退與嗅覺缺失（hypogonadotropic hypogonadism and anosmia）
  • 促性腺激素減退性性腺功能減退癥（hypogonadotropic hypogonadism-anosmia syndrome）
  • Kalman綜合征（ Kallman's syndrome）
     

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因研究人員還沒有確定卡爾曼綜合癥的任何特定基因，超過20個基因的變化與卡爾曼綜合癥有關(guān)。這種情況最常見的原因是A***1、C***7、F***8、F***1、P***2或P***2基因的突變。在某些情況下，受影響的人在這些疾病中有不止表現(xiàn)出一種疾病癥狀。此外，研究人員還發(fā)現(xiàn)了其他基因的突變，這些突變可能有助于卡爾曼綜合癥的發(fā)展和特征，但不太可能自己導(dǎo)致這種疾病。

與卡爾曼綜合癥相關(guān)的基因在出生前大腦某些區(qū)域的發(fā)育中起作用。盡管它們的某些特定功能尚不清楚，但這些基因似乎參與了一組專門處理嗅覺(嗅覺神經(jīng)元)的神經(jīng)細(xì)胞的形成和移動(遷移)。這些神經(jīng)細(xì)胞起源于發(fā)育中的鼻子，然后一起遷移到大腦前部稱為嗅球的結(jié)構(gòu)中，嗅球?qū)τ谛嵊X至關(guān)重要。研究表明，與卡爾曼綜合癥相關(guān)的基因也與產(chǎn)生促性腺激素釋放激素(GnRH)的神經(jīng)元遷移有關(guān)。像嗅覺神經(jīng)元一樣，產(chǎn)生GnRH的神經(jīng)元從發(fā)育中的鼻子遷移到大腦的前部。促性腺激素控制幾種荷爾蒙的產(chǎn)生，在出生之前和青春期期間引導(dǎo)性發(fā)育。這些激素對于女性卵巢和男性睪丸的正常功能非常重要。

研究表明，與卡爾曼綜合癥相關(guān)的基因突變會干擾發(fā)育中的大腦中嗅覺神經(jīng)細(xì)胞和產(chǎn)生GnRH的神經(jīng)細(xì)胞的遷移。如果嗅覺神經(jīng)細(xì)胞不延伸到嗅球，人的嗅覺就會受損或消失。腦內(nèi)產(chǎn)生GnRH的神經(jīng)元的錯位會阻礙其他性激素的產(chǎn)生，干擾正常的性發(fā)育，導(dǎo)致性腺機(jī)能減退的特征。目前尚不清楚基因突變?nèi)绾螌?dǎo)致卡爾曼綜合癥中可能出現(xiàn)的其他體征和癥狀。由于這種情況的特征因人而異，額外的遺傳和環(huán)境因素可能是造成這種情況的原因?？傊阎蛲蛔冋剂怂锌柭C合征病例的30%。在沒有突變的情況下，這種情況的原因是未知的。研究人員正在尋找其他可能導(dǎo)致這種疾病的基因變化。

當(dāng)卡爾曼綜合征由A***1基因突變引起時，該疾病具有x連鎖隱性遺傳模式。A***1基因位于X染色體上，X染色體是兩種性染色體之一。在男性(只有一個X染色體)中，每個細(xì)胞中一個基因的改變拷貝就足以引起這種情況。在雌性(有兩個X染色體)中，基因的兩個拷貝中都必須存在突變，才能導(dǎo)致這種紊亂。在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中沒有報道有兩個A***1基因突變的女性。x連鎖遺傳的一個特征是父親不能把x連鎖遺傳給兒子。

大多數(shù)情況下，由A***1基因突變導(dǎo)致的卡爾曼綜合癥患者會從他們的母親那里遺傳到這種突變，他們的母親在每個細(xì)胞中都攜帶了該基因的單一改變拷貝(通常沒有任何癥狀或體征)。另一些人由于A***1基因的新突變而患上了卡爾曼綜合癥。

當(dāng)卡爾曼綜合征由其他基因突變引起時，它通常具有常染色體顯性遺傳模式，這意味著每個細(xì)胞中一個被改變的基因拷貝就足以引起這種疾病。在某些情況下，受影響的人繼承了受影響的母親或父親的突變。其他病例是由于基因發(fā)生了新的突變，并且發(fā)生在沒有家族病史的人身上。

在一些家族中，卡爾曼綜合征表現(xiàn)出常染色體隱性遺傳模式。常染色體隱性遺傳意味著每個細(xì)胞中的基因都有突變。患有常染色體隱性遺傳病的個體的父母每個人都攜帶一份突變基因的拷貝，但他們通常沒有表現(xiàn)出這種病的癥狀和體征。

• 嗅覺缺失
• 性腺功能受損

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