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【佳學基因檢測】糖原貯積病IX型基因解碼、基因檢測

糖原貯積病IX型英文疾病Glycogen storage disease typeIX的中文翻譯。糖原貯積病(glycogen storage disease,GSD)是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。糖原貯積?、?glycogen storage disease type Ⅸ,GSD-Ⅸ)是因缺乏磷酸化酶激酶所致的一組不同的疾病,屬遺傳性疾病。包括X連鎖遺傳性肝磷酸化酶激酶缺乏癥、常染色體遺傳性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏癥、特定性肌磷酸化酶激酶缺乏癥和心

佳學基因檢測】糖原貯積病IX型(Glycogen storage disease type IX)基因解碼、基因檢測
 

基因解碼導讀

糖原貯積病IX型英文疾病Glycogen storage disease typeIX的中文翻譯。糖原貯積病(glycogen storage disease,GSD)是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。糖原貯積?、?glycogen storage disease type Ⅸ,GSD-Ⅸ)是因缺乏磷酸化酶激酶所致的一組不同的疾病,屬遺傳性疾病。包括X連鎖遺傳性肝磷酸化酶激酶缺乏癥、常染色體遺傳性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏癥、特定性肌磷酸化酶激酶缺乏癥和心臟磷酸化酶激酶缺乏。

什么樣的人應當做糖原貯積病IX型基因解碼?

糖原貯存病IX型(也被稱為GSD IX型)是由于無法分解一種叫做糖原的復雜糖而引起的疾病。這種情況的不同形式可能會影響肝細胞或肌肉細胞中的糖原分解,或兩者兼而有之。缺乏糖原分解會干擾受損組織的正常功能。

當GSD IX影響肝臟時,癥狀和體征通常開始于兒童早期。最初的特征通常是肝腫大和生長緩慢。受影響的兒童通常比正常兒童矮。在長時間不進食(禁食)期間,受影響的人可能有低血糖(低血糖)或血液中的酮水平升高(酮癥)。酮是脂肪分解過程中產(chǎn)生的分子,當儲存的糖不可用時產(chǎn)生。受影響的兒童可能延遲了運動技能的發(fā)展,如坐、站或步行,有些人有輕微的肌肉無力。部分患有GSD證的青少年青春期發(fā)育遲緩。以影響肝臟的形式,體征和癥狀通常會隨著年齡的增長而改善。通常情況下,個體在發(fā)育過程中會趕上,成年人達到正常的身高。然而,一些受影響的人會在肝臟中形成疤痕組織(纖維化),這種組織很少會發(fā)展成不可逆轉(zhuǎn)的肝病(肝硬化)。

GSD IX會影響肌肉組織,雖然這種情況很罕見,也不太清楚。這種形式的癥狀可以隨時出現(xiàn),從童年到成年。受影響的人可能會經(jīng)歷疲勞、肌肉疼痛和抽筋,尤其是在運動中(運動不耐受)。大多數(shù)受影響的人都患有肌肉無力,隨著時間的推移這種情況會越來越嚴重。GSD IX會導致肌紅蛋白尿,這種情況發(fā)生在肌肉組織異常分解并釋放出一種被稱為肌紅蛋白的蛋白質(zhì),這種蛋白質(zhì)在尿液中排泄。肌紅蛋白尿可導致尿液成棕色或棕色。

在一小部分GSD IX患者中,肝臟和肌肉都受到影響。這些人會發(fā)展出上述特征的組合,盡管中樞性問題通常是溫和的。

糖原貯積病IX型的臨床診斷檢測?

 

1.血糖檢測
空腹腎上腺素或胰高血糖素試驗反應差,若進食數(shù)小時后再做試驗,則反應正常。胰高血糖素試驗可與von Gierke病相鑒別。具體方法為:給本病征患兒時,肌內(nèi)注射胰高血糖素0.5mg后血糖上升3~4mmol/L(54~72mg/ml),在2次試驗中乳酸濃度不變。半乳糖和果糖耐量試驗正常。由于患兒的葡萄糖異生機制正常,故給予蛋白質(zhì)或氨基酸可使血糖上升。在餐后1~3小時進行胰高糖素或腎上腺素試驗亦可使患兒血糖上升,但如在饑餓14小時后進行試驗則無效應。說明糖原水解過程進行至分支點處即被阻斷
       2.血液檢查
血清轉(zhuǎn)氨酶明顯增高,血脂增高程度不一,與其低血糖發(fā)作是否嚴重有關。血清乳酸和尿酸一般正常。
3.紅細胞或白細胞中酶的測定
脫支酶活性的測定均較正常人明顯降低,多數(shù)僅50%或更低,可明確診斷。
4.局限性糊精試驗
紅細胞、肌肉或肝臟中有局限性糊精,有助診斷。
上述功能試驗可用做輔助診斷,確診仍需依據(jù)肝臟和肌肉中脫支酶活力測定,部分患兒外周紅細胞中亦可能呈現(xiàn)糖原累積和酶活力缺陷。
5.常規(guī)檢查
常規(guī)做X線胸片、B超、心電圖和肌電圖檢查。一般可見肝臟增大,脾臟增大?;蚩砂l(fā)現(xiàn)心臟中度肥大和心電圖異常。
6.酶學檢查
檢測培養(yǎng)的羊水細胞或絨毛細胞中的脫支酶可以提供產(chǎn)前診斷依據(jù),可用的方法包括:①免疫印跡分析;②脫支酶活力的定性或定量法。由于這兩種細胞中脫支酶活力相對均較低,因此技術上比較困難。

 

糖原貯積病IX型的其他名字

  • GSD IX
  • GSDIX
  • PHK缺乏癥PhK deficiency)
  • 磷酸化酶B激酶缺乏癥(phosphorylase b kinase deficiency)
  • 磷酸化酶激酶缺乏癥phosphorylase kinase deficiency 

糖原貯積病IX型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導致糖原貯積病IX型的基因原因。已知P***1、P***2、P***B或P***2基因突變導致GSDIX。這些基因提供了制造被稱為磷酸化酶b激酶片段(亞基)的指令。酶由16個亞基組成,每個亞基有4個,分別是和至少有兩種不同版本的磷酸化酶b激酶從亞基中形成:一種在肝細胞中最豐富,另一種在肌肉細胞中最豐富。

P***1和P***2基因為磷酸化酶b激酶亞基的生成提供了指令。P***1基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)是肌肉酶的亞基,而P***2基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)是肝臟酶的一部分。P***B基因提供了制造β亞基的指令,而β亞基在肌肉和肝臟中都存在。P***2基因提供了形成肝酶γ亞基的指令。

無論是在肝臟還是肌肉中,磷酸化酶b激酶在為細胞提供能量方面起著重要的作用。細胞能量的主要來源是一種簡單的糖,稱為葡萄糖。葡萄糖以糖原的形式儲存在肌肉和肝細胞中。當需要葡萄糖時,糖原可以迅速分解,例如在兩餐之間維持血液中正常的葡萄糖水平或在運動期間提供能量。磷酸化酶b激酶打開(激活)分解糖原的酶。

盡管基因突變對各自蛋白亞基的影響尚不清楚,但P***1、P***2、P***B和P***2基因的突變降低了肝臟或肌肉細胞和血細胞中磷酸化酶b激酶的活性。這種酶功能的降低損害糖原分解。結(jié)果,糖原積累并破壞細胞,葡萄糖無法提供能量。肝糖原積累導致肝腫大,肝臟無法分解糖原轉(zhuǎn)化為葡萄糖,導致低血糖和酮癥。肌肉細胞能量的減少會導致肌肉無力、疼痛和抽筋。

這種疾病由于遺傳原因的不同,GSD IX可以有不同的遺傳模式。

當P***1或P***2基因突變時,GSD IX基因以X連鎖隱性模式遺傳。這些基因位于X染色體上,X染色體是兩種性染色體之一。在男性(只有一個X染色體)中,每個細胞中一個基因的改變拷貝就足以引起這種情況。在雌性(有兩個X染色體)中,基因的兩個拷貝都必須發(fā)生突變才會導致這種紊亂。然而,有些攜帶一種改變了的P***2基因的女性有GSD IX的癥狀和體征,比如輕度肝腫大或幼年時身材矮小。這些特征通常是溫和的,但在罕見的情況下可能更嚴重。由于女性不太可能有這種基因的兩個改變的拷貝,男性比女性更容易受到x連鎖隱性疾病的影響。x連鎖遺傳的特點是父親不能把x連鎖遺傳給兒子。

當這種情況是由P***B或P***2基因突變引起時,它會以常染色體隱性模式遺傳,這意味著每個細胞中該基因的兩個拷貝都有突變?;加谐H旧w隱性遺傳病的個體的父母每個人都攜帶一份突變基因的拷貝,但他們通常沒有表現(xiàn)出這種疾病的癥狀和體征。

糖原貯積病IX型基因解碼可以區(qū)分的疾病類別

  • 糖代謝障礙
  • 肝病


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