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【佳學(xué)基因檢測】系統(tǒng)性硬化癥基因解碼、基因檢測

系統(tǒng)性硬化癥（SSc）也稱為硬皮病，是一種以局限性或彌漫性皮膚增厚和纖維化為特征的全身性自身免疫病。病變特點(diǎn)為皮膚纖維增生及血管洋蔥皮樣改變，最終導(dǎo)致皮膚硬化、血管缺血。本病臨床上以局限性或彌漫性皮膚增厚和纖維化為特征，除皮膚受累外，它也可影響內(nèi)臟（心、肺和消化道等器官），作為一種自身免疫病，往往伴抗核抗體、抗著絲點(diǎn)抗體、抗Scl-70等自身抗體


【佳學(xué)基因檢測】系統(tǒng)性硬化癥（Systemic scleroderma）基因解碼、基因檢測
 

基因解碼導(dǎo)讀

系統(tǒng)性硬化癥（SSc）也稱為硬皮病，是一種以局限性或彌漫性皮膚增厚和纖維化為特征的全身性自身免疫病。病變特點(diǎn)為皮膚纖維增生及血管洋蔥皮樣改變，最終導(dǎo)致皮膚硬化、血管缺血。本病臨床上以局限性或彌漫性皮膚增厚和纖維化為特征，除皮膚受累外，它也可影響內(nèi)臟（心、肺和消化道等器官），作為一種自身免疫病，往往伴抗核抗體、抗著絲點(diǎn)抗體、抗Scl-70等自身抗體。本病女性多見，發(fā)病率約為男性的4倍，兒童相對(duì)少見。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做系統(tǒng)性硬化癥（Systemic scleroderma）基因解碼？

 

系統(tǒng)性硬皮病是一種自身免疫性疾病，影響皮膚和內(nèi)臟器官。當(dāng)免疫系統(tǒng)失靈并攻擊人體自身組織和器官時(shí)，就會(huì)出現(xiàn)自身免疫紊亂。這種病的特征是皮膚和其他器官中疤痕組織(纖維化)的堆積。這種情況也被稱為系統(tǒng)性硬化，因?yàn)槔w維化會(huì)影響皮膚以外的器官。纖維化是由于一種叫做膠原蛋白的堅(jiān)韌蛋白質(zhì)的過量生產(chǎn)造成的，膠原蛋白通?？梢栽鰪?qiáng)和支持全身的結(jié)締組織。

全身性硬皮病的體征和癥狀通常始于雷諾現(xiàn)象的發(fā)作，可在纖維化前數(shù)周至數(shù)年發(fā)生。在雷諾現(xiàn)象中，受影響的人的手指和腳趾在對(duì)低溫或其他壓力做出反應(yīng)時(shí)變白或變藍(lán)。這種情況的發(fā)生是因?yàn)閿y帶血液到四肢的小血管有問題。系統(tǒng)性硬皮病的另一個(gè)早期癥狀是手部浮腫或腫脹，然后由于纖維化導(dǎo)致皮膚增厚硬化。皮膚增厚通常首先發(fā)生在手指上，也可能涉及手和臉。此外，系統(tǒng)性硬皮病患者的手指經(jīng)常有開放性潰瘍(潰瘍)，皮膚下有疼痛的腫塊(鈣質(zhì)沉著病)，或在皮膚下有毛細(xì)血管擴(kuò)張。

纖維化也會(huì)影響內(nèi)臟器官，并可能導(dǎo)致受影響器官的損傷或衰竭。最常見的器官是食道、心臟、肺和腎臟。內(nèi)臟器官受累可表現(xiàn)為胃灼熱、吞咽困難、高血壓、腎臟問題、呼吸短促、腹瀉或使食物通過消化道的肌肉收縮受損(腸梗阻)。

全身性硬皮病有三種類型，由受疾病影響的組織定義。在一種全身性硬皮病中，即有限的皮膚系統(tǒng)性硬皮病，纖維化通常只影響手、手臂和面部。局限性系統(tǒng)性硬皮病以前被稱為嵴綜合征，這種病的共同特征是:鈣質(zhì)沉著、雷諾現(xiàn)象、食管蠕動(dòng)障礙、硬化性硬皮病和毛細(xì)血管擴(kuò)張。在另一種系統(tǒng)性硬皮病中，即彌漫性皮膚系統(tǒng)性硬皮病，纖維化會(huì)影響包括軀干、上臂和腿部在內(nèi)的大面積皮膚，并常常累及內(nèi)臟器官。在彌漫性皮膚系統(tǒng)性硬皮病中，病情惡化迅速，器官損害發(fā)生的時(shí)間比其他類型的硬皮病要早。第三種系統(tǒng)性硬皮病稱為系統(tǒng)性硬化硬皮病，纖維化只影響一個(gè)或多個(gè)內(nèi)部器官而不是皮膚。大約15%到25%的全身性硬皮病患者也有其他影響結(jié)締組織的癥狀和體征，如多肌炎、皮肌炎、風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、干燥綜合征或系統(tǒng)性紅斑狼瘡。系統(tǒng)性硬皮病合并其他結(jié)締組織異常稱為硬皮病重疊綜合征。

系統(tǒng)性硬化癥（Systemic scleroderma）的臨床診斷檢測？

 

1.一般實(shí)驗(yàn)室檢查

無特殊異常。血沉可正?；蜉p度增快。貧血可由消化道潰瘍、吸收不良、腎臟受累或慢性病所致。可有輕度血清白蛋白降低，球蛋白增高[4]。

2.免疫學(xué)檢測

血清ANA陽性率達(dá)90%以上，核型為斑點(diǎn)型和核仁型為主。在CREST綜合征患者中，50%～90%抗著絲點(diǎn)抗體陽性，在彌漫性硬皮病中僅10%病例陽性。20%～40%系統(tǒng)性硬化癥患者，血清抗Scl-70抗體陽性。約30%病例類風(fēng)濕類子陽性。還有患者可有抗RNA多聚酶III抗體及抗纖絲蛋白抗體等。

3.病理及甲褶微循環(huán)檢查

硬變皮膚活檢見網(wǎng)狀真皮致密膠原纖維增多、表皮變薄、表皮突消失、皮膚附屬器萎縮；真皮和皮下組織內(nèi)（也可在廣泛纖維化部位）可見T淋巴細(xì)胞大量聚集。甲褶毛細(xì)血管顯微鏡檢查顯示毛細(xì)血管袢擴(kuò)張與正常血管消失。

4.高分辨CT檢查

合并間質(zhì)性肺病者可發(fā)現(xiàn)肺部滲出性病變或纖維化改變或牽張性支氣管擴(kuò)張。

5.肺功能檢查

間質(zhì)性肺病患者可發(fā)現(xiàn)患者用力肺活量、肺總量下降，一氧化碳彌散下降。

6.心導(dǎo)管檢查

作為肺動(dòng)脈高壓患者的篩查性檢查，超聲心動(dòng)可發(fā)現(xiàn)肺動(dòng)脈高壓，但確診方法是進(jìn)行心導(dǎo)管檢查，這是確診肺動(dòng)脈高壓的惟一金標(biāo)準(zhǔn)。

系統(tǒng)性硬化癥（Systemic scleroderma）的其他名字

    • 家族性進(jìn)行性硬皮?。╢amilial progressive scleroderma）
    • 進(jìn)行性硬皮?。╬rogressive scleroderma）
    • 系統(tǒng)性硬化癥（systemic sclerosis）

系統(tǒng)性硬化癥（Systemic scleroderma）基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因研究人員發(fā)現(xiàn)多基因突變可導(dǎo)致系統(tǒng)性硬化癥。最常見的相關(guān)基因?qū)儆谝粋€(gè)被稱為人類白細(xì)胞抗原復(fù)合體的基因家族。H***A復(fù)合物幫助免疫系統(tǒng)區(qū)分人體自身的蛋白質(zhì)和外來入侵者(如病毒和細(xì)菌)制造的蛋白質(zhì)。每一個(gè)H***A基因都有許多不同的正常變異，允許每個(gè)人的免疫系統(tǒng)對(duì)大量的外來蛋白質(zhì)做出反應(yīng)。幾種H***A基因的特殊正常變異似乎會(huì)影響系統(tǒng)性硬皮病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。

與身體免疫功能相關(guān)的其他基因的正常變異，如I***5和S***4，也與系統(tǒng)性硬皮病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)。I***5基因的變異與彌漫性皮膚系統(tǒng)性硬皮病有關(guān)，而S***4基因的變異則與局限性皮膚系統(tǒng)性硬皮病有關(guān)。當(dāng)人體檢測到外來入侵者(病原體)如病毒時(shí)，I***5和S***4基因都在啟動(dòng)免疫反應(yīng)中發(fā)揮作用。

目前尚不清楚相關(guān)基因的變異是如何導(dǎo)致系統(tǒng)性硬皮病風(fēng)險(xiǎn)增加的。多種基因的變異可能共同作用增加患病風(fēng)險(xiǎn)，研究人員正在努力識(shí)別和確認(rèn)與風(fēng)險(xiǎn)增加相關(guān)的其他基因。此外，遺傳因素和環(huán)境因素似乎在系統(tǒng)性硬皮病的發(fā)生中起著作用。

大多數(shù)系統(tǒng)性硬皮病病例是散發(fā)性的，這意味著它們發(fā)生在沒有家族病史的人身上。然而，一些系統(tǒng)性硬皮病患者與其他自身免疫性疾病有近親關(guān)系。在所有系統(tǒng)性硬皮病的病例中，有一小部分報(bào)告是家族遺傳的;然而，該條件沒有明確的繼承模式。多種遺傳和環(huán)境因素可能在決定這種情況發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)中起作用。因此，遺傳與系統(tǒng)性硬皮病有關(guān)的遺傳變異并不意味著一個(gè)人會(huì)患上這種疾病。

系統(tǒng)性硬化癥（Systemic scleroderma）基因解碼可以區(qū)分的疾病類別

  • 吞咽困難
  • 高血壓
  • 干燥綜合征
  • 系統(tǒng)性紅斑狼瘡


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(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
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