基因解碼導(dǎo)讀
小兒糖原貯積?、餍停℅SD-Ⅶ)是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。這類疾病的共同生化特征是糖原儲存異常,多數(shù)病種是糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中儲積量增加。根據(jù)其臨床表現(xiàn)和生化異常的特征,可以分為12種類型。糖原貯積?、餍停℅SD-Ⅶ)是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成,也較罕見。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做糖原貯積?、餍?span style="font-family: 黑體, SimHei;">基因解碼?
糖原儲存病(GSDVII)是一種遺傳性疾病,是由于無法分解肌肉細(xì)胞中一種叫做糖原的復(fù)雜糖原而引起的。缺乏糖原分解會干擾肌肉細(xì)胞的功能。
GSDVII有四種類型。它們的區(qū)別在于它們的體征和癥狀以及癥狀新穎出現(xiàn)的年齡。
GSDVII的經(jīng)典形式是最常見的形式。它的特征通常出現(xiàn)在童年時期。這種形式的特點(diǎn)是肌肉疼痛和抽筋,通常遵循適度的運(yùn)動;劇烈運(yùn)動可導(dǎo)致惡心和嘔吐。在運(yùn)動過程中,肌肉組織會異常分解,釋放一種叫做肌紅蛋白的蛋白質(zhì)。這種蛋白質(zhì)被腎臟處理后釋放到尿液中(肌紅蛋白尿)。如果不及時治療,肌紅蛋白尿會損害腎臟并導(dǎo)致腎功能衰竭。一些患有GSDVII的人會在血液中產(chǎn)生高濃度的尿酸(高尿酸血癥),因為受損的腎臟無法有效地清除尿酸。受影響的人血液中膽紅素的含量也可能升高,這種分子會導(dǎo)致眼睛和皮膚黃疸?;加薪?jīng)典GSDVII的人通常血液中有一種叫做肌酸激酶的酶的水平升高。這一發(fā)現(xiàn)是肌肉疾病的一個常見指標(biāo)。
嚴(yán)重的嬰兒型GSDVII有低肌張力出生,這導(dǎo)致肌肉無力,隨著時間的推移會惡化。患心肌病的人心臟衰弱、增大,呼吸困難?;加羞@種GSDVII的人通常無法在他們生命的第一年之后存活下來。
在遲發(fā)性GSDVII,肌病是典型的先進(jìn)特征。肌肉無力出現(xiàn)在成年期,盡管有些人從童年開始就很難堅持鍛煉。虛弱通常影響最靠近身體中心的肌肉(近端肌肉)。
GSDVII的溶血形式以溶血性貧血為特征,即紅細(xì)胞過早分解(溶血),導(dǎo)致紅細(xì)胞不足(貧血)?;加蠫SDVII溶血性疾病的人不會出現(xiàn)任何與該疾病有關(guān)的肌肉疼痛或虛弱的癥狀或體征。
糖原貯積?、餍偷呐R床診斷檢測?
糖原貯積?、餍偷钠渌?/h2>
-
- 糖原病7型(glycogenosis 7)
- GSD VII
- GSD7
- 肌肉磷酸果糖激酶缺乏(muscle phosphofructokinase deficiency)
- PFKM不足
- Tarui疾病
糖原貯積病Ⅶ型基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學(xué)基因研究人員發(fā)現(xiàn)多基因突變可導(dǎo)致糖原貯積?、餍汀***M基因突變導(dǎo)致GSDVII。這個基因提供了制造一種叫做磷酸果糖激酶的酶的片段的指令,這種酶在糖原的分解中起作用。磷酸果糖激酶由四個亞基組成,存在于多種組織中。不同的組織中存在不同的亞基組合。在用于運(yùn)動的肌肉(骨骼肌)中,磷酸果糖激酶酶僅由P***M亞基組成。在骨骼肌中,細(xì)胞的主要能量來源以糖原的形式儲存。當(dāng)需要能量時,糖原可以迅速分解為單糖葡萄糖
例如,在兩餐之間保持正常的血糖水平或在運(yùn)動中保持能量。磷酸果糖激酶參與分解糖原為肌肉細(xì)胞提供能量的一系列事件。
P***M基因突變導(dǎo)致P***M亞基的產(chǎn)生,這些亞基幾乎沒有功能。因此,骨骼肌中不能形成功能磷酸果糖激酶,糖原不能被有效分解。部分分解的糖原在肌肉細(xì)胞中形成。沒有糖原作為能量來源的肌肉在適度緊張(如運(yùn)動)后變得虛弱和抽筋,在某些情況下,肌肉開始崩潰。在其他組織中,構(gòu)成磷酸果糖激酶的其他亞基可能會彌補(bǔ)P***M亞基的缺失,而該酶能夠保留一些功能。這種補(bǔ)償可能有助于解釋為什么其他組織不受P***M基因突變的影響。目前尚不清楚其中的原因。
這種疾病是以常染色體隱性模式遺傳,這意味著每個細(xì)胞的基因拷貝都有突變?;加谐H旧w隱性遺傳病的個體的父母每個人都攜帶一份突變基因的拷貝,但他們通常沒有表現(xiàn)出這種病的癥狀和體征。
糖原貯積?、餍突蚪獯a可以區(qū)分的疾病類別
- 糖代謝障礙
- 肌肉疼痛
- 抽筋
基因解碼可以分析的疾病種類
佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話:4001601189。佳學(xué)基因官網(wǎng):http://npz842.cn。以下為佳學(xué)基因檢測分析的疾病種類的少量舉例:
基因檢測基因檢測基因檢測基因檢測基因檢測基因檢測基因檢測 基因檢測
擅長糖原貯積?、餍?font color="#001000">的診斷與治療
請致電4001601189,加入糖原貯積?、餍?font color="#001000">基因解碼醫(yī)生集團(tuán),為糖原貯積?、餍?font color="#001000">患者提供專業(yè)、有效的治療。
- 【佳學(xué)基因檢測】楓糖尿癥基因解碼、基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】視網(wǎng)膜色素變性(Retinitis Pigmentosa)基因解碼、基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】白化病(ALBINISM)基因解碼、基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】血友病(Hemophilia)基因解碼、基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】脆性X染色體綜合征基因解碼、基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】色素失禁癥基因解碼、基因檢測...
- 【佳學(xué)基因案例】色素失禁癥基因檢測、基因解碼...
- 【佳學(xué)基因檢測】CLN4疾?。–LN4 disease)基因解碼、基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】白塞?。˙eh?et disease)基因解碼、基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】多囊腎病基因解碼、基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】貓叫綜合征(Cri-du-chat syndrome)基因解碼、基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】McCune-Albright綜合征基因解碼、基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】耳脊椎骨骺發(fā)育不良綜合征基因解碼、基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】裸淋巴細(xì)胞綜合征Ⅱ型基因解碼、基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】膀胱癌基因解碼、基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】眼白化病基因解碼、基因檢測Ocular albinism...
- 【佳學(xué)基因案例】杜氏肌營養(yǎng)不良基因檢測、基因解碼...
- 【佳學(xué)基因檢測】杜氏和貝克氏肌營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】阿爾茨海默病基因解碼、基因檢測解決方案...
- 【佳學(xué)基因檢測】阿爾茨海默病基因解碼、基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】多發(fā)性骨髓瘤風(fēng)險基因解碼、基因檢測...
- 【佳學(xué)基因 】遺傳性血管性水腫基因解碼、基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】Aarskog-Scott 氏癥候群基因解碼、基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】芳香族L-氨基酸脫羧酶缺乏癥基因解碼、基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】甲狀腺功能減退癥基因解碼、基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】抗胰蛋白酶缺乏癥基因解碼、基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】嬰兒期出現(xiàn)發(fā)病癥狀的癲癇綜合征基因檢測如何做?...
- 【佳學(xué)基因檢測】脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)1型 基因解碼、基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】GLUT1缺乏綜合癥基因檢測的正確度...
- 【佳學(xué)基因檢測】具有聽覺特征部分癲癇基因解碼分析法...
- 來了,就說兩句!
-
- 最新評論 進(jìn)入詳細(xì)評論頁>>