橫紋肌肉瘤基因解碼、基因檢測(cè)的基本情況

很多基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)將橫紋肌肉瘤分為兩種類型即：肺泡型和胚胎型。其中胚胎型包括肉芽腫和梭形細(xì)胞兩種亞型。目前 WHO(世界衛(wèi)生組織)及《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，將橫紋肌肉瘤分為四種類型。
1、胚胎性橫紋肌肉瘤
a、 葡萄狀橫紋肌肉瘤； 
b、 間變性亞型。
2、肺泡橫紋肌肉瘤：
a、 固體變體；
b、 間變性變體。
3、多形性橫紋肌肉瘤 
4、梭形細(xì)胞/硬化性橫紋肌肉瘤
值得注意的是，多形性橫紋肌肉瘤常見于成人，但佳學(xué)基因也在兒童中檢測(cè)發(fā)現(xiàn)。 美國(guó)病理學(xué)院（CAP）在骨骼肌源性腫瘤的分類中，將外間質(zhì)瘤也歸為橫紋肌肉瘤。外間質(zhì)瘤是一種由橫紋肌肉瘤組成的腫瘤，類似于胚胎型和肺泡型的肌肉瘤，可見明顯較高的ERMS成分。免疫組織化學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)活檢組織中存在神經(jīng)節(jié)細(xì)胞和神經(jīng)母細(xì)胞瘤去分化灶。目前世界衛(wèi)生組織在軟組織和骨腫瘤的分類中將外間質(zhì)瘤與神經(jīng)源性腫瘤放在同一組。 兒童腫瘤專業(yè)組（COG）將經(jīng)典型ARM，實(shí)體型ARM型、典型型、葡萄狀橫紋肌肉瘤、梭形細(xì)胞、硬化型、致密型和上皮樣ERMS。增加了罕見的混合型RMS。其他未指明橫紋肌肉瘤（RMS-NOS）是指小型、環(huán)死性的腫瘤。因?yàn)槿踊蚬潭óa(chǎn)生的假像使得分類困難的腫瘤類型。