基因解碼導(dǎo)讀
半乳糖血癥基因檢測(cè)是對(duì)英文為Galactosemia的疾病進(jìn)行的不同類型的基因檢測(cè)的總稱。半乳糖血癥又叫典型半乳糖血癥,異構(gòu)酶缺乏半乳糖血癥,半乳糖激酶缺乏癥,半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏癥,半乳糖異構(gòu)酶缺乏癥,GALE缺乏癥,GALK缺乏癥,GALT缺乏,UDP-半乳糖-4-差異構(gòu)酶缺乏癥,UTP-己糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏癥。半乳糖血癥一種基因病、遺傳病。通過(guò)基因解碼、基因檢測(cè)可以在疾病發(fā)生之前發(fā)現(xiàn)疾病基因的存在。在結(jié)婚前、后，對(duì)未孕夫妻二人的基因進(jìn)行解碼，可以避免生育病孩，或者是攜帶有致病基因的孩子。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做半乳糖血癥基因解碼、基因檢測(cè)？
半乳糖血癥是一種影響加工利用一種叫做半乳糖的代謝紊亂疾病。許多食物中都含有少量的半乳糖。它是乳糖的一部分，在所有乳制品和許多嬰兒配方中都有。半乳糖血癥患者由于不能利用半乳糖來(lái)產(chǎn)生能量從而產(chǎn)生與這一疾病相關(guān)的疾病表征。 基因解碼了幾種類型的半乳糖血癥。這些疾病都是由不同的基因突變引起的。不同的基因突變參與半乳糖分解的不同的酶。 典型的半乳糖血癥，也稱為I型，賊常見(jiàn)、賊嚴(yán)重。如果患有典型半乳糖血癥的嬰兒沒(méi)有及時(shí)接受低半乳糖飲食的治療，出生后幾天內(nèi)就會(huì)出現(xiàn)危及生命的并發(fā)癥。嬰兒通常會(huì)出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、缺乏能量（嗜睡）、體重?zé)o法按預(yù)期增長(zhǎng)（發(fā)育不良）、皮膚和眼白發(fā)黃（黃疸）、肝損傷和異常出血。這一疾病的其他癥狀包括難以壓制的細(xì)菌感染（敗血癥）和休克?；純哼€會(huì)產(chǎn)生發(fā)育遲緩、晶狀體混濁（白內(nèi)障）、言語(yǔ)困難和智力殘疾。患有典型半乳糖血癥的女性可能會(huì)因卵巢功能的早期喪失（卵巢早衰）而出現(xiàn)生殖問(wèn)題。 半乳糖血癥II型（也稱為半乳糖激酶缺乏癥）和III型（也稱為半乳糖表異構(gòu)酶缺乏癥）具有不同的癥狀和體征。與經(jīng)典型相比，II型半乳糖血癥引起的醫(yī)療問(wèn)題更少。嬰兒會(huì)患上白內(nèi)障，但在其他方面卻很少出現(xiàn)長(zhǎng)期并發(fā)癥。三型半乳糖血癥的癥狀和體征從輕度到重度不等，包括白內(nèi)障、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力殘疾、肝病和腎臟問(wèn)題。
半乳糖血癥基因檢測(cè)前的臨床診斷？
實(shí)驗(yàn)室檢查
- 尿液半乳糖檢查 尿糖陽(yáng)性，葡萄糖氧化酶法尿糖陰性，紙層析可鑒別出其為半乳糖。
- 新生兒篩查半乳糖血癥 用Beutler法過(guò)篩缺陷酶，觀察有無(wú)熒光的產(chǎn)生，以此作為賊后評(píng)定的依據(jù)，本病無(wú)熒光產(chǎn)生。酶活性的缺陷也可從肝、腸黏膜、成纖維細(xì)胞及白細(xì)胞中得到反映。
- 血半乳糖濃度測(cè)定 正常濃度為110～194μmol/L(應(yīng)用半乳糖氧化酶或半乳糖脫氫酶法)，患者其血濃度升高。
- 尿半乳糖和半乳糖醇濃度測(cè)定 可用酶法測(cè)定。
- 紅細(xì)胞1-磷酸半乳糖測(cè)定。
- 半乳糖代謝相關(guān)酶測(cè)定 此為確診本病的重要依據(jù)。
- 非特異性的生化指標(biāo)測(cè)定 諸如蛋白尿、葡萄糖尿等。
2.輔助檢查
- B超 依據(jù)臨床表現(xiàn)選做B超。
- 通過(guò)胎兒鏡采取胎血進(jìn)行酶活性測(cè)定 測(cè)定羊水中半乳糖醇的含量及羊水細(xì)胞中酶的活性等。做酶基因的突變分析,可對(duì)胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
- 半乳糖呼吸試驗(yàn) 可對(duì)13C-半乳糖轉(zhuǎn)化為13CO2進(jìn)行定量測(cè)定，以了解機(jī)體對(duì)半乳糖的氧化能力。
半乳糖血癥基因檢測(cè)的其他名字
| 典型半乳糖血癥 | classic galactosemia |
| 異構(gòu)酶缺乏半乳糖血癥 | epimerase deficiency galactosemia |
| 半乳糖激酶缺乏癥 | galactokinase deficiency disease |
| 半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏癥 | galactose-1-phosphate uridyl-transferase deficiency disease |
| 半乳糖異構(gòu)酶缺乏癥 | galactose epimerase deficiency |
| GALE缺乏癥 | GALE deficiency |
| GALK缺乏癥 | GALK deficiency |
| GALT缺乏 | GALT deficiency |
| UDP-半乳糖-4-差異構(gòu)酶缺乏癥 | UDP-galactose-4-epimerase deficiency disease |
| UTP-己糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏癥 | UTP hexose-1-phosphate uridylyltransferase deficiency |
半乳糖血癥基因解碼是如何指導(dǎo)基因檢測(cè)的？
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，G**T、G***1和G**E基因突變可以導(dǎo)致半乳糖血癥。這些基因在體內(nèi)編碼合成加工代謝食物中的半乳糖所必需的酶。這些酶把半乳糖分解成葡萄糖和其他分子，儲(chǔ)存起來(lái)或進(jìn)一步代謝產(chǎn)生能量。G**T基因的一部分突變導(dǎo)致典型的半乳糖血癥（I型）。這些基因突變幾乎有效消除了G**T基因產(chǎn)生的酶的活性，阻止了半乳糖的正常加工，并導(dǎo)致這種疾病危及生命的疾病表征和癥狀。另一種G**T基因突變，稱為Duarte變異，減少但不消除酶的活性。具有Duarte變異型的人半乳糖血癥癥狀相對(duì)溫和。 Ⅱ型半乳糖血癥是G***1基因突變的結(jié)果，G**E基因突變是Ⅲ型半乳糖血癥的基礎(chǔ)。這些關(guān)鍵酶的缺乏使得半乳糖和相關(guān)化合物在體內(nèi)積累到毒性水平。從而損害組織和器官，導(dǎo)致半乳糖血癥的特征。。
半乳糖血癥基因解碼可以區(qū)分的疾病種類
- 嗜睡癥；
- 發(fā)育不良；
- 黃疸；
- 敗血癥；
- 白內(nèi)障；
- 自閉癥；
- 智力殘疾；
- 卵巢早衰。
基因解碼可以分析的疾病種類
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半乳糖血癥的診斷與治療
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