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【佳學(xué)基因檢測】糖原貯積病Ⅳ型基因解碼、基因檢測

糖原貯積?、粜陀⑽募膊lycogen storage disease type Ⅳ 的中文翻譯。糖原貯積?、粜停℅SD-Ⅳ)是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。糖原貯積病Ⅳ型又稱支鏈淀粉病、Andersen病,是由淀粉1,4-1,6轉(zhuǎn)葡萄糖苷酶缺陷所致。在患兒的肝、腎、脾、肌肉及神經(jīng)系統(tǒng)均有異常的糖原貯積,尤以肝細(xì)胞中貯積量最多,對肝臟損害最為嚴(yán)重。檢查肝、白細(xì)胞及成纖維細(xì)胞的分支酶可確





佳學(xué)基因檢測】糖原貯積?、粜?Glycogen storage disease type )基因解碼、基因檢測
 

基因解碼導(dǎo)讀

糖原貯積?、粜陀⑽?a href='http://npz842.cn/cp/fenxian/' target='_blank'>疾病Glycogen storage disease typeⅣ的中文翻譯。糖原貯積病Ⅳ型(GSD-Ⅳ)是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。糖原貯積?、粜陀址Q支鏈淀粉病、Andersen病,是由淀粉1,4-1,6轉(zhuǎn)葡萄糖苷酶缺陷所致。在患兒的肝、腎、脾、肌肉及神經(jīng)系統(tǒng)均有異常的糖原貯積,尤以肝細(xì)胞中貯積量最多,對肝臟損害最為嚴(yán)重。檢查肝、白細(xì)胞及成纖維細(xì)胞的分支酶可確診。本病無特殊治療,僅作對癥處理。臨床表現(xiàn)智能正常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做糖原貯積?、粜突蚪獯a?

 

糖原儲存疾病IV型(GSD IV型)是一種遺傳性疾病,由一種叫做糖原的復(fù)雜糖原在人體細(xì)胞中累積而成。積累的糖原在結(jié)構(gòu)上是不正常的,損害某些器官和組織功能,特別是肝臟和肌肉。GSD IV有五種類型,它們以嚴(yán)重程度、體征和癥狀來區(qū)分。

致命的圍產(chǎn)期神經(jīng)肌肉型是GSD IV最嚴(yán)重的類型,出生前就會變現(xiàn)患病癥狀。過多的液體會在胎兒周圍和胎兒體內(nèi)堆積。受影響的胎兒有一種被稱為胎兒無運動能力形成的疾病,這種疾病導(dǎo)致胎兒運動減少,并可能導(dǎo)致出生后關(guān)節(jié)僵硬。患有致命的圍產(chǎn)期神經(jīng)肌肉模型GSD IV的嬰兒有非常低的肌肉張力和肌肉萎縮。由于心臟和呼吸肌肉萎縮,這些嬰兒通常無法活過新生兒期。

先天性肌型GSD IV通常在出生前不明顯,但在嬰兒早期發(fā)育。受影響的嬰兒有嚴(yán)重的肌張力減退,這影響了呼吸所需的肌肉。這些嬰兒經(jīng)?;加袛U(kuò)張型心肌病,這種病擴(kuò)大和削弱心臟肌肉,阻止心臟有效地泵血。先天性肌型GSD IV的嬰兒通常只能存活幾個月。

進(jìn)展型肝臟類型是GSD IV最常見的形式。在出生后的最初幾個月里,受影響的嬰兒難以增重和以預(yù)期速度生長,并出現(xiàn)肝腫大?;加羞@種病的兒童會患上一種叫做肝硬化的肝病,這種病通常是不可逆轉(zhuǎn)的。向肝臟供血的靜脈中的高血壓,以及腹腔中不正常的積液也可能發(fā)生。在1歲或2歲時,受影響的兒童會出現(xiàn)張力減退。

GSD IV型非進(jìn)展性肝類型與進(jìn)展性肝類型有許多相同的特征,但肝病不那么嚴(yán)重。在非進(jìn)展性肝類型中,肝腫大和肝病通常在兒童早期很明顯,但受影響的個體通常不會發(fā)展為肝硬化?;加羞@種疾病的人也會出現(xiàn)肌張力減退和肌肉無力。盡管預(yù)期壽命因體征和癥狀的不同而不同,這類GSD IV的嚴(yán)重程度差別很大;一些人只有輕微的肌肉無力,而另一些人患有心肌病并在成年早期死亡。

糖原貯積病Ⅳ型的臨床診斷檢測?

 

常無低血糖表現(xiàn),口服葡萄糖和果糖耐量試驗亦正常,胰高糖素或腎上腺素試驗可使血糖輕度上升(0.8~1.3mmol/L),峰值常在30分鐘時出現(xiàn),血清膽固醇輕度增高,血清轉(zhuǎn)氨酶和堿性磷酸酶活力顯著增高,血清蛋白質(zhì)和血氨等常隨肝功能惡化而異常,酶活性檢測可采用肝,肌組織或紅,白細(xì)胞進(jìn)行。

常規(guī)做X線胸片,B超,心電圖和肌電圖,腦電圖檢查,一般可見肝臟增大,脾臟增大,可發(fā)現(xiàn)腹水,肝硬化,食管靜脈曲張等,肌電圖,腦電圖檢查異常。

糖原貯積病Ⅳ型的其他名字

  • 支鏈淀粉沉積癥(amylopectinosis)
  • 糖原儲積癥(Andersen glycogenosis)
  • 分支酶缺乏(branching enzyme deficiency)
  • 糖原分支酶缺乏
  • 福布斯?。‵orbes disease)
  • 糖原分支缺乏癥(glycogen branching enzyme deficiency)
  • glycogen storage disease IV
  • 糖原貯積?。╣lycogen storage disease type 4)
  • 糖原貯積癥4(glycogenosis 4)
  • GSD IV
  • GSD type IV
  • GSD4
  • Ⅳ型糖原貯積癥(typeⅣ glycogenosis)
     

糖原貯積?、粜突蚪獯a

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導(dǎo)致糖原貯積?、粜偷幕蛟?。G***1基因突變導(dǎo)致GSD IV, G***1基因提供形成糖原分枝酶的指令。這種酶參與糖原的產(chǎn)生,糖原是體內(nèi)儲存能量的主要來源。G***1基因表達(dá)導(dǎo)致GSD IV導(dǎo)致糖原分支酶缺乏。因此,糖原不能正常形成。不正常的糖原分子稱為多葡萄糖苷體積累在細(xì)胞,導(dǎo)致?lián)p害和細(xì)胞死亡。多葡萄糖苷體在全身細(xì)胞中積累,但在GSD IV中肝細(xì)胞和肌肉細(xì)胞受到的影響最為嚴(yán)重。肝內(nèi)糖原積累導(dǎo)致肝腫大,并干擾肝臟功能。肌肉細(xì)胞不能分解糖原提供能量,導(dǎo)致肌肉無力和消瘦。

通常,這種疾病的嚴(yán)重程度與產(chǎn)生的功能性糖原分枝酶的數(shù)量有關(guān)。具有致命的圍產(chǎn)期神經(jīng)肌肉型的個體產(chǎn)生的可用酶不到5%,而那些具有兒童神經(jīng)肌肉型的個體可能有20%的酶功能。其他類型的GSD IV通常與5%到20%的工作酶有關(guān)。然而,這些估計在不同的類型之間是不同的。

這種疾病是以常染色體隱性模式遺傳,這意味著每個細(xì)胞中的基因都有突變?;加谐H旧w隱性遺傳病的個體的父母每個人都攜帶一份突變基因的拷貝,但他們通常沒有表現(xiàn)出這種病的癥狀和體征。

糖原貯積?、粜突蚪獯a可以區(qū)分的疾病類別

  • 呼吸肌肉萎縮
  • 運動失調(diào)


基因解碼可以分析的疾病種類

佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話:4001601189。佳學(xué)基因官網(wǎng):http://npz842.cn。以下為佳學(xué)基因檢測分析的疾病種類的少量舉例:

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擅長糖原貯積病Ⅳ型的診斷與治療

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(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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