【佳學(xué)基因檢測】Joubert綜合征基因解碼、基因檢測

Joubert綜合征英文疾病Joubert syndrome的中文翻譯。Joubert綜合征主要是小腦蚓部發(fā)育不良加上其他異常，常見癥狀是發(fā)作性氣喘，在新生兒期出現(xiàn)發(fā)作性呼吸急促或呼吸暫停。眼球常有急促運(yùn)動(dòng)，智力發(fā)育遲鈍，由于小腦蚓部發(fā)育不良而致共濟(jì)失調(diào)和平衡障礙，某些患者的視網(wǎng)膜發(fā)育不良或缺失，導(dǎo)致先天性失明，也有脈絡(luò)膜脫失者。此外，尚可有多指(趾)畸形、舌部腫瘤等。

Joubert綜合癥是一種影響身體很多部位的疾病。這種情況的體征和癥狀在受影響的個(gè)體中存在差異，甚至在同一家庭成員中也是如此。

Joubert綜合征的顯著特征是腦部異常的組合，這些異常被稱為臼齒征，可以在諸如磁共振成像(MRI)等腦部成像研究中看到。這一癥狀是由于大腦后部包括小腦和腦干的結(jié)構(gòu)發(fā)育異常所致。磨牙征得名于其特征大腦異常類似于MRI上的磨牙橫截面。

大多數(shù)有Joubert綜合征的嬰兒在嬰兒期有低肌張力，這有助于在幼兒期協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)困難。這種疾病的其他特征包括嬰兒時(shí)期呼吸急促或呼吸暫停，以及異常的眼球運(yùn)動(dòng)。大多數(shù)受影響的人都推遲了發(fā)育和程度從輕微到嚴(yán)重不等的智力障礙。獨(dú)特的面部特征也可能出現(xiàn)因Joubert綜合征;這些特征包括寬闊的前額、拱形的眉毛、下垂的眼瞼、寬距的眼睛、低垂的耳朵和三角形的嘴巴。

Joubert綜合征包括廣泛的其他癥狀和體征。有時(shí)與其他眼部異常、,腎臟疾病、、肝臟疾病、骨骼畸形、,或激素(內(nèi)分泌)問題。Joubert綜合征的特征和一種或多種額外的癥狀的組合，曾經(jīng)是幾種不同疾病的特征。這些疾病統(tǒng)稱為Joubert綜合征和相關(guān)疾病(JSRD)。然而，任何涉及到臼齒征的病例，包括那些有這些額外癥狀和體征的病例，通常被認(rèn)為是Joubert綜合癥。

Joubert綜合征的臨床診斷檢測？

       核磁共振

• 小腦蚓部發(fā)育不全（agenesis of cerebellar vermis）
• 小腦-眼-腎綜合征（cerebello-oculo-renal syndrome)
• 小腦腎綜合征1（cerebellooculorenal syndrome 1)
• CORS
• 家族性蚓發(fā)育不良（familial aplasia of the vermis）

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導(dǎo)致Joubert綜合征的基因原因。Joubert綜合征是由多個(gè)基因突變引起的。從這些基因中產(chǎn)生的蛋白質(zhì)已知或懷疑在細(xì)胞結(jié)構(gòu)中起作用。原發(fā)性纖毛是微小的手指狀突起，從細(xì)胞表面伸出，參與感知物理環(huán)境和化學(xué)信號(hào)。原發(fā)性纖毛對多種細(xì)胞的結(jié)構(gòu)和功能都很重要，包括腦細(xì)胞和腎臟和肝臟中的某些細(xì)胞。原發(fā)性纖毛對于感知感官輸入也是必要的，這是大腦對視覺、聽覺和嗅覺的解釋。

與Joubert綜合征相關(guān)的基因突變導(dǎo)致原發(fā)性纖毛的結(jié)構(gòu)和功能出現(xiàn)問題。這些細(xì)胞結(jié)構(gòu)中的缺陷會(huì)在發(fā)育過程中擾亂重要的化學(xué)信號(hào)通路。盡管研究人員認(rèn)為原發(fā)性纖毛缺陷是造成這些失調(diào)的主要原因，但人們還不有效了解它們是如何導(dǎo)致特定發(fā)育異常的。

已知與Joubert綜合征相關(guān)的基因突變約占所有病例的60%到90%。在其余的病例中，基因原因尚不清楚。

Joubert綜合征通常具有常染色體隱性遺傳模式，這意味著每個(gè)細(xì)胞的基因拷貝都有突變。常染色體隱性遺傳病患者的父母每個(gè)人都攜帶一份突變基因的拷貝，但他們通常沒有表現(xiàn)出這種病癥的癥狀和體征。

罕見的Joubert綜合征是x連鎖隱性模式。致病基因位于X染色體上，X染色體是兩性染色體之一。在男性中，每個(gè)細(xì)胞中的一個(gè)基因拷貝的改變就足以引起這種情況。在雌性基因的兩個(gè)拷貝都必須發(fā)生突變才會(huì)導(dǎo)致這種疾病。由于女性不太可能有這種基因的兩個(gè)變異拷貝，男性比女性更容易受到x連鎖隱性疾病的影響。x連鎖遺傳的一個(gè)特征是父親不能把x連鎖遺傳給兒子。

• 腦部異常
• 牙齒疾病
• 多指(趾)畸形

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