【佳學基因檢測】糖原貯積病0型基因解碼、基因檢測

糖原貯積病0型英文疾病Glycogen storage disease type 0的中文翻譯。是少見的一組常染色體相關(guān)的隱性遺傳病，患者不能正常代謝糖原，使糖原合成或分解發(fā)生障礙，因此糖原（一種淀粉）大量沉積于組織中而致病。糖原貯積病有很多類型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝臟病變?yōu)橹?，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉組織受損為主。賊嚴重的糖原貯積病是糖原貯積?、蛐?，通常在1歲內(nèi)發(fā)病，避免運動可使癥狀消退。肌肉的損害導致肌球蛋白釋放入血，肌球蛋白對腎臟有害，限制運動可降低肌球蛋白水平。大量飲水，尤其在運動后，可稀釋肌球蛋白。

糖原儲存疾病0型(也被稱為GSD-0)是由于人體無法形成一種叫做糖原的復雜糖原，糖原是人體儲存能量的主要來源。GSD-0有兩種類型:肌肉GSD-0中，肌糖原生成受損，肝臟GSD-0中，肝糖原生成受損。

肌肉GSD-0的體征和癥狀通常開始于兒童早期。受影響的人通常會經(jīng)歷肌肉疼痛和虛弱，或者在中度體力活動后出現(xiàn)暈厥，比如上樓?；柝室鸬囊庾R喪失通常持續(xù)幾個小時。一些患有GSD-0的人有心律失常，也就是我們所說的長QT綜合征。在所有受影響的個體中，肌肉GSD會損害心臟有效泵血的能力，增加心臟驟停和猝死的風險，尤其是在體育活動之后。心肌梗死可發(fā)生在兒童或青少年肌肉GSD-0。

肝GSD-0患者通常表現(xiàn)出嬰兒早期紊亂的癥狀和體征?；加羞@種疾病的人在長時間不吃東西后會出現(xiàn)低血糖。當受影響的嬰兒開始徹夜睡眠并停止夜間喂食時，低血糖的癥狀就會顯現(xiàn)出來;這些嬰兒表現(xiàn)出極度疲勞、皮膚蒼白和惡心。在禁食期間，血液中的酮含量可能增加。酮是脂肪分解過程中產(chǎn)生的分子，當儲存的糖不可用時產(chǎn)生。這些肝臟GSD-0的短期癥狀和體征通常在食用食物和體內(nèi)糖分恢復正常時得到改善。肝GSD-0的特征存在差異;它們可能是溫和的，多年來沒有被注意到，也可能包括發(fā)育遲緩和發(fā)育失敗。

糖原貯積病0型的臨床診斷檢測？

依據(jù)病情應(yīng)選做骨骼X線檢查、腹部B超、心電圖、超聲心動圖等。必要時做組織或器官病理活檢。

• 糖原貯積病0（glycogen storage disease 0）
• 糖原合成酶缺乏癥（glycogen synthase deficiency)
• 糖原合成酶缺乏癥（glycogen synthetase deficiency）
• GSD 0
• 糖原合成酶缺乏性低血糖癥（hypoglycemia with deficiency of glycogen）

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導致糖原貯積病0型（glycogen storage disease 0)的基因原因。G***1基因突變導致肌肉GSD-0, G***2基因突變導致肝臟GSD-0。這些基因提供了制造不同版本的糖原合成酶的指令。這兩種糖原合成酶都有相同的功能，通過連接簡單的糖原分子來形成糖原分子，盡管它們在身體的不同部位起作用。

G***1基因提供了制造肌糖原合成酶的指令;這種酶在大多數(shù)細胞中產(chǎn)生，但在心臟肌肉和用于運動的肌肉中尤其豐富。在心臟肌肉收縮或骨骼肌快速或持續(xù)運動時，儲存在肌肉細胞中的糖原會被分解，為細胞提供能量。

G***2基因提供了制造肝糖原合成酶的指令，而肝糖原合成酶僅在肝細胞中產(chǎn)生。在兩餐之間維持正常血糖水平需要葡萄糖時，儲存在肝臟中的糖原可以迅速分解。

G***1或G***2基因的突變導致功能性糖原合成酶的缺乏，這種合成酶會阻止糖原從葡萄糖中產(chǎn)生。引起GSD-0的突變導致肝臟或肌肉細胞中有效沒有糖原。因此，這些細胞沒有糖原作為儲存能量的來源，以便在運動或禁食后利用。這種糖原的缺乏導致GSD-0的跡象和癥狀。

這種情況以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個細胞中的基因都有突變。患有常染色體隱性遺傳病的個體的父母每個人都攜帶一份突變基因的拷貝，但他們通常沒有表現(xiàn)出這種病的癥狀和體征。

• 腎病
• 運動失調(diào)

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