基因解碼導讀
Joubert綜合征英文疾病Joubert syndrome的中文翻譯。Joubert綜合征主要是小腦蚓部發(fā)育不良加上其他異常,常見癥狀是發(fā)作性氣喘,在新生兒期出現發(fā)作性呼吸急促或呼吸暫停。眼球常有急促運動,智力發(fā)育遲鈍,由于小腦蚓部發(fā)育不良而致共濟失調和平衡障礙,某些患者的視網膜發(fā)育不良或缺失,導致先天性失明,也有脈絡膜脫失者。此外,尚可有多指(趾)畸形、舌部腫瘤等。
什么樣的人應當做Joubert綜合征基因解碼?
Joubert綜合癥是一種影響身體很多部位的疾病。這種情況的體征和癥狀在受影響的個體中存在差異,甚至在同一家庭成員中也是如此。
Joubert綜合征的顯著特征是腦部異常的組合,這些異常被稱為臼齒征,可以在諸如磁共振成像(MRI)等腦部成像研究中看到。這一癥狀是由于大腦后部包括小腦和腦干的結構發(fā)育異常所致。磨牙征得名于其特征大腦異常類似于MRI上的磨牙橫截面。
大多數有Joubert綜合征的嬰兒在嬰兒期有低肌張力,這有助于在幼兒期協調運動困難。這種疾病的其他特征包括嬰兒時期呼吸急促或呼吸暫停,以及異常的眼球運動。大多數受影響的人都推遲了發(fā)育和程度從輕微到嚴重不等的智力障礙。獨特的面部特征也可能出現因Joubert綜合征;這些特征包括寬闊的前額、拱形的眉毛、下垂的眼瞼、寬距的眼睛、低垂的耳朵和三角形的嘴巴。
Joubert綜合征包括廣泛的其他癥狀和體征。有時與其他眼部異常、,腎臟疾病、、肝臟疾病、骨骼畸形、,或激素(內分泌)問題。Joubert綜合征的特征和一種或多種額外的癥狀的組合,曾經是幾種不同疾病的特征。這些疾病統(tǒng)稱為Joubert綜合征和相關疾病(JSRD)。然而,任何涉及到臼齒征的病例,包括那些有這些額外癥狀和體征的病例,通常被認為是Joubert綜合癥。
Joubert綜合征的臨床診斷檢測?
核磁共振
Joubert綜合征的其他名字
- 小腦蚓部發(fā)育不全(agenesis of cerebellar vermis)
- 小腦-眼-腎綜合征(cerebello-oculo-renal syndrome)
- 小腦腎綜合征1(cerebellooculorenal syndrome 1)
- CORS
- 家族性蚓發(fā)育不良(familial aplasia of the vermis)
Joubert綜合征基因解碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》數據庫,佳學基因發(fā)現和明確了可以導致Joubert綜合征的基因原因。Joubert綜合征是由多個基因突變引起的。從這些基因中產生的蛋白質已知或懷疑在細胞結構中起作用。原發(fā)性纖毛是微小的手指狀突起,從細胞表面伸出,參與感知物理環(huán)境和化學信號。原發(fā)性纖毛對多種細胞的結構和功能都很重要,包括腦細胞和腎臟和肝臟中的某些細胞。原發(fā)性纖毛對于感知感官輸入也是必要的,這是大腦對視覺、聽覺和嗅覺的解釋。
與Joubert綜合征相關的基因突變導致原發(fā)性纖毛的結構和功能出現問題。這些細胞結構中的缺陷會在發(fā)育過程中擾亂重要的化學信號通路。盡管研究人員認為原發(fā)性纖毛缺陷是造成這些失調的主要原因,但人們還不有效了解它們是如何導致特定發(fā)育異常的。
已知與Joubert綜合征相關的基因突變約占所有病例的60%到90%。在其余的病例中,基因原因尚不清楚。
Joubert綜合征通常具有常染色體隱性遺傳模式,這意味著每個細胞的基因拷貝都有突變。常染色體隱性遺傳病患者的父母每個人都攜帶一份突變基因的拷貝,但他們通常沒有表現出這種病癥的癥狀和體征。
罕見的Joubert綜合征是x連鎖隱性模式。致病基因位于X染色體上,X染色體是兩性染色體之一。在男性中,每個細胞中的一個基因拷貝的改變就足以引起這種情況。在雌性基因的兩個拷貝都必須發(fā)生突變才會導致這種疾病。由于女性不太可能有這種基因的兩個變異拷貝,男性比女性更容易受到x連鎖隱性疾病的影響。x連鎖遺傳的一個特征是父親不能把x連鎖遺傳給兒子。
Joubert綜合征基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 腦部異常
- 牙齒疾病
- 多指(趾)畸形
基因解碼可以分析的疾病種類
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(責任編輯:佳學基因)