基因解碼導(dǎo)讀
脊髓小腦共濟失調(diào)36型是遺傳性共濟失調(diào)的主要類型。其共同特征是中年發(fā)病，常染色體顯性遺傳和共濟失調(diào)。臨床表現(xiàn)除小腦性共濟失調(diào)外，可伴有眼球運動障礙、慢眼運動、視神經(jīng)萎縮、視網(wǎng)膜色素變性、錐體束征、錐體外系征、肌萎縮、周圍神經(jīng)病和癡呆等。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做脊髓小腦共濟失調(diào)36型基因解碼？
脊髓小腦共濟失調(diào)36型(SCA36)是一種典型的進(jìn)展性運動障礙，通常發(fā)生在成年中期?；加羞@種疾病的人賊初會遇到協(xié)調(diào)和平衡問題(共濟失調(diào))。受影響的人經(jīng)常有反射過度和言語障礙特征。他們通常也會出現(xiàn)舌肌痙攣，隨著時間的推移，舌頭上的肌肉萎縮。這些舌頭問題導(dǎo)致吞咽液體的困難。隨著病情的發(fā)展，SCA36患者的腿部、前臂和手部出現(xiàn)肌肉萎縮。SCA36的另一個常見特征是控制肌肉運動的特殊神經(jīng)細(xì)胞萎縮，這可能導(dǎo)致受影響個體的舌頭和四肢肌肉萎縮。
一些SCA36患者的眼部肌肉異常，導(dǎo)致眼球震顫、快速眼球運動、眼睛左右移動和眼瞼下垂。感音神經(jīng)性聽力損失，是由內(nèi)耳改變引起的聽力損失，也可能發(fā)生在SCA36患者身上。
SCA36患者的腦成像顯示大腦不同部位的漸進(jìn)性萎縮，尤其是小腦，小腦是參與協(xié)調(diào)運動的大腦區(qū)域。隨著時間的推移，小腦細(xì)胞的丟失導(dǎo)致SCA36的運動問題。在年齡較大的患者中，大腦額葉可能出現(xiàn)萎縮，導(dǎo)致執(zhí)行功能喪失，執(zhí)行功能是計劃和執(zhí)行行動以及制定解決問題的策略的能力。
SCA36的體征和癥狀通常開始于一個人的40歲或50歲，但可以出現(xiàn)在成年期間的任何時候。SCA36患者的生命周期正常，通常在確診后15到20年內(nèi)可以移動。
脊髓小腦共濟失調(diào)36型的臨床診斷檢測？
脊髓小腦共濟失調(diào)36型的其他名子
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- Costa de Morte 共濟失調(diào)（Costa de Morte ataxia)
- SCA36
- Asidan ataxia
脊髓小腦共濟失調(diào)36型基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因研究人員發(fā)現(xiàn)多基因突變可導(dǎo)致脊髓小腦共濟失調(diào)36型。SCA36是由N***6基因突變引起的。N***6基因為制造N***6蛋白提供了指令，N***6蛋白主要存在于神經(jīng)細(xì)胞的細(xì)胞核中，特別是在小腦中。這種蛋白質(zhì)是核糖核蛋白復(fù)合體的一部分(亞基)，它是由RNA和蛋白質(zhì)分子組成。核糖核蛋白復(fù)合物是制造核糖體的細(xì)胞結(jié)構(gòu)所必需的，核糖體負(fù)責(zé)處理細(xì)胞產(chǎn)生蛋白質(zhì)的遺傳指令。
引起SCA36的N***6基因突變涉及位于內(nèi)含子1區(qū)域的6個DNA核苷酸。這串六核苷酸由GGCCTG字母表示，通常連續(xù)出現(xiàn)多次。在健康個體中，GGCCTG在基因內(nèi)重復(fù)3到14次。在SCA36患者中，GGCCTG至少重復(fù)650次。目前尚不清楚這種六核苷酸的15到649次重復(fù)是否會引起任何體征或癥狀。
為了從基因攜帶的基因指令中制造蛋白質(zhì)，一種叫做信使RNA的分子被形成。這種分子作為蛋白質(zhì)產(chǎn)生的基因藍(lán)圖。然而，GGCCTG在N***6基因中重復(fù)的數(shù)量的大量增加破壞了N***6 mRNA的正常結(jié)構(gòu)。異常的N***6 mRNA分子在神經(jīng)元細(xì)胞核內(nèi)形成稱為RNA焦點的團塊。其他的蛋白質(zhì)被困在RNA焦點中，無法發(fā)揮作用。這些蛋白質(zhì)可能對控制基因活性或蛋白質(zhì)生產(chǎn)很重要。
此外，研究人員認(rèn)為，N***6基因中六核苷酸重復(fù)序列的大規(guī)模擴增可能會降低附近一種名為M***2的基因的活性。M***2基因為制造一種RNA提供了指令，這種RNA可以調(diào)節(jié)產(chǎn)生谷氨酸受體的基因的表達(dá)。這些蛋白質(zhì)存在于神經(jīng)元的表面，并允許這些細(xì)胞相互交流。M***2 RNA產(chǎn)量的減少可能導(dǎo)致谷氨酸受體產(chǎn)量的增加。受體活性的增加可能會導(dǎo)致過度興奮神經(jīng)細(xì)胞，從而破壞細(xì)胞間的正常交流，并可能導(dǎo)致分娩性共濟失調(diào)。
隨著時間的推移，RNA焦點和過度興奮的神經(jīng)元的結(jié)合可能導(dǎo)致這些細(xì)胞的死亡。因為N***6基因在小腦的神經(jīng)元中特別活躍，這些細(xì)胞特別受基因擴展的影響，導(dǎo)致小腦萎縮。這部分大腦的退化導(dǎo)致共濟失調(diào)和SCA36的其他體征和癥狀。
這種疾病以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細(xì)胞中一個被改變的基因拷貝就足以引起這種疾病。在大多數(shù)情況下，受影響的人有一位父母患有這種疾病。
在由DNA重復(fù)片段引起的情況下，當(dāng)改變的基因從一代傳給下一代時，重復(fù)的數(shù)量會增加。此外，大量的重復(fù)通常與早期出現(xiàn)的體征和癥狀有關(guān)。這種現(xiàn)象叫做預(yù)期。一些受到SCA36影響的家庭表現(xiàn)出了預(yù)期癥狀，而另一些則沒有。當(dāng)SCA36中觀察到預(yù)期時，突變通常是由受影響的父親遺傳下來的。
脊髓小腦共濟失調(diào)36型基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 共濟失調(diào)
- 言語障礙
- 肌肉痙攣
- 肌肉萎縮
- 眼球震顫
- 漸進(jìn)性萎縮
基因解碼可以分析的疾病種類
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