基因解碼導(dǎo)讀
小兒糖原貯積?、鲂停℅SD-Ⅵ）系因肝磷酸化酶缺陷所造成，以肝臟病變?yōu)橹鳎^罕見。患兒多在幼兒期即呈現(xiàn)肝大和生長遲緩，低糖血癥、高脂血癥和酮體增高，程度均較輕，無心臟和骨骼肌受累癥狀；隨著年齡增長，肝大和生長滯后情況也逐漸好轉(zhuǎn)，且常在青春發(fā)育期消失。多數(shù)患兒無須治療，為防止發(fā)生低血糖，可采取多次少量方式進(jìn)餐，或給予高碳水化合物膳食。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做小兒糖原貯積?、鲂突蚪獯a？
小兒糖原貯積?、鲂吞窃瓋?chǔ)存疾病VI型(也被稱為GSDVI或hers disease)是一種遺傳性疾病，是由于無法分解肝臟細(xì)胞中一種稱為糖原的復(fù)雜糖原而引起的。缺乏糖原分解會(huì)干擾肝臟的正常功能。
GSDVI的體征和癥狀通常從嬰兒期到幼兒期開始。更先進(jìn)個(gè)癥狀通常是肝腫大。在長時(shí)間禁食期間，受影響的人可能有低血糖或血液中的酮水平升高。酮是脂肪分解過程中產(chǎn)生的分子，當(dāng)儲(chǔ)存的糖不可用時(shí)產(chǎn)生?；加蠫SDVI的兒童往往比同齡兒童發(fā)育緩慢，但他們成年后的身高通常是正常的。一些受影響的兒童在運(yùn)動(dòng)技能的發(fā)展上也有輕微的延遲，如坐、站或行走。
GSDVI的體征和癥狀隨年齡增長而改善;大多數(shù)患有這種疾病的成年人沒有任何相關(guān)的健康問題。
小兒糖原貯積?、鲂偷呐R床診斷檢測？
小兒糖原貯積病Ⅵ型的其他名子
- GSD type VI
- GSD VI
- GSD6
- 肝糖原磷酸化酶缺乏（hepatic glycogen phosphorylase deficiency)
- Hers disease
- 肝磷酸化酶缺乏綜合征(liver phosphorlyase deficiency syndrome)
小兒糖原貯積?、鲂?font color="#001000">基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因研究人員發(fā)現(xiàn)多基因突變可導(dǎo)致小兒糖原貯積?、鲂?。P***L基因突變導(dǎo)致GSDVI。P***L基因提供形成肝糖原磷酸化酶的指令。這種酶只存在于肝細(xì)胞中，在肝細(xì)胞中它將糖原分解成一種叫做葡萄糖-1-磷酸的糖。額外的步驟是將葡萄糖-1-磷酸轉(zhuǎn)化為葡萄糖，這是一種簡單的糖，是人體大多數(shù)細(xì)胞的主要能量來源。
P***L基因突變可有效阻止肝糖原磷酸化酶分解糖原。由于肝細(xì)胞不能將糖原分解成葡萄糖，GSDVI患者可能會(huì)出現(xiàn)低血糖，并可能利用脂肪提供能量，從而導(dǎo)致酮癥。肝糖原在肝細(xì)胞內(nèi)聚集，導(dǎo)致這些細(xì)胞變得肥大和功能失調(diào)。
這種情況以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的基因都有突變?；加谐Ｈ旧w隱性遺傳病的個(gè)體的父母每個(gè)人都攜帶一份突變基因的拷貝，但他們通常沒有表現(xiàn)出這種病的癥狀和體征。
小兒糖原貯積?、鲂突蚪獯a可以區(qū)分的疾病類別
- 糖代謝障礙
- 肌肉疼痛
- 低血糖
基因解碼可以分析的疾病種類
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