基因解碼導讀
VACTERL聯(lián)合是英文疾病名稱VACTERL Association的中文翻譯。它是一種同時發(fā)生多系統(tǒng)畸形的病變,常發(fā)生畸變的器官有脊柱、肛門、心臟、氣管和食管、腎臟、肢體等。由Quan和Smith等人在1972年新穎發(fā)現(xiàn)脊柱、肛門、食管、橈骨和腎有同時發(fā)生畸形的傾向,將之稱為VATER聯(lián)合畸形。隨后發(fā)現(xiàn)更多的畸形形式。佳學基因認為,本病不是一個單獨的病種和解剖實體,而是胚胎期各種原因中胚層發(fā)育缺損而引起的各種畸形的重疊與組合,稱之為VACTERL聯(lián)合畸形(VACTERL associaton)。
什么樣的人應當做VACTERL聯(lián)合基因解碼?
患者體內(nèi)同時發(fā)生多系統(tǒng)畸形的病變,在臨床中,常以以發(fā)生畸形的器官的英文字頭表示。其中V,脊柱(vertebral);A,肛門( anal);C,心臟(cardiac);TE,氣管和食管(tracheoesophaqeal);R,腎臟(renal);L,肢體(limb)。比如脊柱、肛門、食管、橈骨和腎有同時發(fā)生畸形;或者是上述畸形,加上心臟和其余肢體?;蚪獯a調(diào)查研究11366例先天畸形兒,其中400例患兒有上述6種畸形中的2種和2種以上;76例有3種或3種以上。
VACTERL聯(lián)合的臨床診斷檢測?
VACTERL聯(lián)合的其他名子
- VACTERL聯(lián)合征
- VACTERL聯(lián)合畸形
VACTERL聯(lián)合基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學基因研究人員發(fā)現(xiàn)多基因突變可導致VACTERL聯(lián)合。VACTERL聯(lián)合是一個復雜的疾病,在不同的患者會有不同的原因。在一些患者中,這種畸形是由多個基因和環(huán)境因素的共同作用引起的。佳學基因通過基因解碼技術(shù)對VACTERL的致病基因進行了研究。基因引起的VACTL聯(lián)合常常在發(fā)育早期發(fā)生,導致影響多體系統(tǒng)的出生缺陷。
VACTERL聯(lián)合基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 18三體綜合征
- 心臟畸形
- 身體畸形
基因解碼可以分析的疾病種類
佳學基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話:4001601189。佳學基因官網(wǎng):http://npz842.cn。以下為佳學基因檢測分析的疾病種類的少量舉例:
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